Мышечная дистрофия Дюшенна

Мышечная дистрофия почти всегда встречается у мальчиков. Этот синдром может являться следствием измененного гена Х-хромосомы. Больные испытывают мышечную слабость, которая чаще всего проявляется в нижних конечностях. Национальный исследовательский институт генома человека отмечает, что это генетическое заболевание встречается у 1 из 3 500 новорожденных во всем мире.

«Бюстгальтер для лица»: приспособление для борьбы с двойным подбородком без диет

«Гол как сокол»: узнав продолжение фразы, поняла ее реальное значение

«Копия моей бабушки»: как выглядит внебрачная дочка Владимира Гостюхина

Начальные признаки болезни у ребенка

1) Один из первых признаков заболевания – изменение поведение малыша. Можно заметить, как он быстро утомляется – приляжет днем, не хочет гулять, возможно, напротив, становится беспокойным, капризничает. В подобных случаях у крохи обычно, как правило, снижается аппетит, успеваемость. В случае, если заболевание не сопровождается болевыми ощущениями и усталостью, ребенок сам обычно последним обнаруживает болезнь. На вопросы доктора о жалобах малыш обычно отвечает «нет». У маленьких детей способности к самоанализу нет, поэтому они не могут локализовать неприятные ощущения. Если боли в горле, малыш может сказать, что болит рот, голова и т.п. У грудничков и детей младшего возраста нехорошее самочувствие, усталость, боли и другие признаки болезни выражены в беспокойстве, капризности, снижении аппетита.

Дети редко симулируют заболевание. Но бывают курьезы. Например, если в семье есть бабушка, у нее болит сердце, однажды ребенок может с радостным видом может заявить о болезни сердца. Малыш может правдоподобно скопировать хромоту, если это вызывает интерес

Случается, что ребенок жалуется на плохое состояние для того, чтобы привлечь внимание. «Плохое состояние» отмечается порой у школьников, которые не хотят посещать школу

В переходном возрасте начинает появляться способность к самоощущению, тогда дети обычно могут точно определять свои жалобы.

Если у родителей хороший контакт с ребенком, то они сразу заметят неладное. Необходимо вспомнить из-за чего возникли изменения и когда они усиливаются.

2) Боли. При жалобах ребенка на боль, нужно постараться выяснить ее локализацию, причину ее возникновения, характер боли, ее продолжительность.

Ребенок легко внушаем. На вопрос: больно? – он обычно отвечает утвердительно, даже если боли не испытывает. Аналогичный ответ можно услышать, спросив «Уже прошло?».

Самый частый вид болевых ощущений – боли в животике. Их причинами могут быть не только заболевания пищеварительного тракта, глисты. Зачастую боль сопровождается острым аппендицитом, но иногда она возникает при ОРЗ, воспалении легких, нефрите, цистите.

Примечания[править | править код]

Комментарии

1. ↑ Вследствие вставки или выпадения нуклеотидов.
2. ↑ Именно такие перестройки ядерной ДНК С. Г. Инге-Вечтомов называет хромосомными мутациями, или хромосомными аберрациями.
3. ↑ Геномными мутациями.
4. ↑ Геномные мутации.
5. ↑ Хромосомные мутации.
6. ↑ Другое название болезни — атрофия дисков зрительных нервов Лебера.
7. ↑ Другое название болезни — синдром миоклонус-эпилепсии и рваных красных мышечных волокон.
8. ↑ Другое название — синдром Кернса—Сайра.

Источники

1. ↑ 1 2 Инге-Вечтомов, 1989, с. 308.
2. ↑ Марри и др., 1993, с. 98—100.
3. ↑ Жимулёв, 2002, с. 51.
4. ↑ 1 2 3 4 5 6 Жимулёв, 2002, с. 454.
5. ↑ 1 2 Инге-Вечтомов, 1989, с. 318—346.
6. ↑ 1 2 3 Инге-Вечтомов, 1989, с. 293.
7. ↑ Инге-Вечтомов, 1989, с. 516.
8. ↑ Жимулёв, 2002, с. 455.
9. ↑ 1 2 3 4 5 Гинтер, 2003, с. 130.
10. ↑ Гинтер, 2003, с. 129.
11. ↑ Гинтер, 2003, с. 130—131.
12. ↑ Замдиректора РНПЦ «Мать и дитя»: Примерно 5-6 детей из 100 рождаются с генетически обусловленными заболеваниями. news.tut.by (24 марта 2009). Дата обращения 16 мая 2013. Архивировано 20 мая 2013 года.

Болезни, обусловленные дефектами митохондриальной ДНК[править | править код]

Митохондриальная ДНК (мтДНК) наследуется по материнской линии. Патологические нарушения клеточного энергетического обмена, обусловленные мутациями мтДНК, могут проявляться в виде дефектов различных звеньев в цикле Кребса, в дыхательной цепи, процессах бета-окисления и т. д.

Вследствие гетероплазмии проявление и степень тяжести болезней, обусловленных сходными нарушениями мтДНК, могут быть неодинаковыми у разных людей, в зависимости от соотношения в цитоплазме клеток мутантных и нормальных митохондрий.

Генные болезни, связанные с точечными мутациями мтДНК

Имеется ряд моногенных болезней, связанных с точечными дефектами митохондриальных генов:

• наследственная оптическая нейропатия Лебера обусловлена миссенс-мутацией в одном из восемнадцати генов, кодирующих белки окислительного фосфорилирования;
• болезнь миоклональной эпилепсии и грубо-красных волокон (MERRF) — вызвана точечной заменой в гене тРНК;
• синдром митохондриальной энцефаломиопатии и инсультоподобных эпизодов (MELAS) — также развивается вследствие точечной замены в гене тРНК.

Болезни, обусловленные грубыми структурными нарушениями

К числу болезней, связанных с грубыми перестройками мтДНК, относятся:

• синдром Кернса—Сэйра, обусловленный делециями больших участков мтДНК;
• синдром Пирсона.

Причина заболеваний и классификация

При наследственных заболеваниях могут иметь место генетические нарушения различного характера и локализации. Эти болезни могут быть связаны с нарушениями ядерной (хромосомной) или митохондриальной ДНК. Они могут развиться в результате генных (точечных) мутаций (транзиции, трансверсии, мутации сдвига рамки считывания), либо довольно грубых изменений структуры хромосом или мтДНК (делеции, дупликации, инверсии, транслокации, транспозиции), а также вследствие геномных мутаций (изменения числа хромосом). Соответственно, наследственные заболевания классифицируют как генные, хромосомные, митохондриальные.

Наследственные заболевания классифицируют также по типу наследования. Для значительной части наследственных болезней тип наследования установлен — патологические признаки, также как и нормальные, могут наследоваться аутосомно-доминантно, аутосомно-рецессивно и сцепленно с полом (Х-сцепленный доминантный, Х-сцепленный рецессивный и Y-сцепленный типы наследования). Термин «аутосомный» указывает на то, что мутантный ген локализован в аутосоме, «Х-сцепленный» — в половой Х-хромосоме, а «Y-сцепленный» — в половой Y-хромосоме. Выделение доминантного и рецессивного типов наследования существенно с медицинской точки зрения, так как при доминантном типе наследования клиническое проявление болезни обнаруживается у гомо- и гетерозигот, а при рецессивном — только у гомозигот, то есть значительно реже. Основные методы, с помощью которых устанавливается тот или иной тип наследования, — клинико-генеалогический, базирующийся на анализе родословных, и более точный сегрегационный анализ, объектом которого, как правило, являются так называемые «ядерные семьи» (то есть родители и дети).

Болезни, обусловленные дефектами ядерной ДНК

Генные болезни, связанные с точечными мутациями ядерной ДНК:

• Моногенные заболевания, связанные с мутациями ядерной ДНК;
• Полигенные болезни, связанные с мутациями ядерной ДНК.
• Болезни экспансии тринуклеотидных повторов.

Хромосомные болезни

• Связанные с изменением структуры хромосом.
• Связанные с изменением числа хромосом:

Болезни, обусловленные дефектами митохондриальной ДНК

• Генные болезни, связанные с точечными мутациями мтДНК.
• Болезни, обусловленные грубыми структурными нарушениями мтДНК.

Болезни обмена веществ

Фенилкетонурия

— это тяжелое наследственное заболевание из группы ферментопатий, которое вызывается аномалией аминокислотного обмена. В результате нарушения обмена фенилаланина накапливаются промежуточные продукты обмена, в частности фенилпировиноградная кислота, которые повреждают мозг. Болезнь проявляется главным образом слабоумием или идиотией, предрасположенностью к судорогам в первые годы жизни. Если ее не лечить, она усугубляется. Лечение сводится в основном к специальной диете, при которой резко ограничивают продукты, содержащие фенилаланин.

В основе галактоземии

лежит нарушение обмена галактозы, составной части молочного сахара, который вследствие врожденной энзимопатии не усваивается. В результате она накапливается в крови в больших концентрациях. Возникает интоксикация организма, которая проявляется уже в первые дни жизни, Пропадает аппетит, появляются рвота и понос, ребенок худеет. Поражаются печень, почки, позже возникает катаракта, развивается умственная недостаточность. При несвоевременной диагностике заболевание прогрессирует, что приводит к тяжелым необратимым последствиям или смерти в грудном возрасте. Единственный метод лечения — диета, при которой ребенка вскармливают молочными смесями, лишенными лактозы. Позже из питания исключают молочные продукты, в том числе сливочное масло.

И при «болезни сахарного клена»

(название дано потому, что моча ребенка, больного этой болезнью, имеет запах сиропа сахарного клена или карамели) речь идет о наследственном нарушении обмена веществ. При данной энзимопатии не усваиваются такие аминокислоты, как лейцин, изолейцин и валин, в результате происходит тяжелое отравление организма, приводящее к смертельному исходу. Заболевание проявляется в первые дни жизни. Нарушаются функции мозга. Ребенок отказывается от пищи, теряет сознание, наблюдаются судороги и нарушения дыхания. Если его не лечить, он умрет в течение нескольких дней или недель, редко доживает до года. Если диагноз поставлен своевременно, лечение может быть успешным. Оно заключается в назначении диеты, при которой ребенку дается смесь аминокислот, из состава которой исключены лейцин, изолейцин и валин. Диетотерапию следует проводить только в клинике.

Название болезни муковисцидоз

образовалось из двух слов: мукус — слизь, мокрота; вискосус — вязкий, густой. В основе заболевания лежит патологическое сгущение секрета слизеобразующих желез. Это заболевание наследственного характера поражает железы организма, главным образом поражаются легкие, поджелудочная железа и кишечник. В результате нарушения обмена клеточного вещества происходит закупорка выходных отверстий желез. У новорожденных исследуют меконий, т,е, первородный кал. При положительных результатах исследования проводят дополнительные исследования, чтобы назначить лечение. В него входят ингаляционные процедуры, которые разжижают вязкий секрет в легких, курс антибиотиков, лечебная гимнастика и т.д. У детей постарше эту болезнь определяют по следующему признаку: когда их целуешь, то ощущаешь на губах соленый привкус.

У новорожденных, матери которых страдают сахарным диабетом, может наблюдаться гипогликемический синдром

— снижение уровня сахара в крови, если их матери во время беременности не находились под наблюдением врача. При рождении такие дети имеют обычно болыпую массу тела и производят впечатление особенно здоровых благодаря румянцу и полным щекам. Однако низкий уровень сахара в крови влечет за собой опасные для жизни осложнения, сопровождающиеся конвульсиями и коллапсом. Немедленно назначенное лечение позволяет быстро справиться с этим тяжелым нарушением обмена веществ.

https://youtube.com/watch?v=O8a1qAd1tG8

5 самых популярных наследственных заболеваний

Близорукость

Это, пожалуй, одна из наиболее распространенных болезней, напрямую передающихся по наследству. Конечно, неправильная поза при чтении, частый просмотр телевизора, ежедневное многочасовое сидение перед экраном ноутбука и отсутствие в рационе достаточного содержания витамина А тоже играют роль в ухудшении зрения.

Однако в одном и том же классе школы найдутся дети, которые ведут себя одинаково — при этом один уже в очках, а другой четко видит. Главная причина близорукости — отягощенная наследственность.
Причина болезни — особенность мышц, способствующих вытягиванию глазного яблока. В результате изображение фокусируется не на сетчатке глаза, а ближе, и человек видит нечетко.

Если мать или отец страдали миопией, то вероятность передачи ребенку составляет 30-40%, а если оба — то 70%. Заболевание чаще проявляется в период активного роста — в подростковом возрасте, но заболеть может уже и младший школьник.

Гемофилия

Это классическое наследственное заболевание. Существуют несколько подвидов гемофилии, при которых поломка приводит к нарушению выработки отдельных факторов свертывания. Степень тяжести также неодинакова. Выделяют три вида заболевания: гемофилия А, В и С.

Мутация, которая привоит к гемофилии, сцеплена с X хромосомой. У женщин две X хромосомы, поэтому, если в одной из них есть эта аномалия, то дама не болеет, а просто становится носительницей. История насчитывает всего 60 случаев, когда патология затрагивала сразу две хромосомы, и женщина заболевала.

Практически все больные гемофилией — мальчики, ведь у них одна Х хромосома. Одним из самых известных гемофиликов был малолетний царевич Алексей Николаевич. Ко дню расстрела в 14 лет мальчик находился в крайне тяжелом состоянии.

Тромбофилия

Тромбофилия — патологическое состояние, при котором повышается свертываемость крови. Есть множество разновидностей тромбофилии, при которых мутации происходят в отдельных звеньях свертывающей системы (например, дефицит антитромбина, протеина C и S, и антифосфолипидный синдром).

Многим кажется, что это состояние редкое и их оно не коснется. И, тем не менее, именно тромбофилия часто приводит ишемическим инфарктам, инсультам, тромбоэмболиям легочной артерии, тромбозам сосудов у людей до 40 лет.

Нередко тромбофилию выявляют при обследовании по поводу привычных выкидышей и не вынашивания беременности у женщин. К сожалению, велика вероятность, что данное состояние унаследуют дети больных.

Муковисцидоз

Этот недуг встречается у одного из 2500 новорожденных, что не так уж и редко. Муковисцидоз наследуется по аутосомно-рецессивному типу. То есть для того, чтобы родился больной ребенок, малыш должен получить неправильный ген от матери и отца одновременно.

От 2 до 5% людей во всем мире являются носителями муковисцидоза, и даже понятия об этом не имеют. Если они встретят такого же, как он, то могут родить больного ребенка с вероятностью 25%.
Муковисцидоз связан со снижением выработки секрета всеми железами организма. В результате нарушается работа дыхательной и пищеварительной системы. В частности, не выделяется секрет из просвета бронхов при респираторных заболеваниях, и отсутствует выработка ферментов для переваривания пищи поджелудочной железой.

Лечение заключается лишь в заместительной терапии, а прогноз остается неблагоприятным. В Европе такие люди доживают до 40 лет, в России — максимум до 28.

Миодистрофия

Это страшное заболевание включает в себя сразу несколько подвидов (Эрба-Рота, Ландузи, Дюшенна). Суть болезни заключается в прогрессирующей мышечной слабости, постепенно приводящей к полному обездвиживанию человека.

Однако, учитывая тот факт, что болезнь передается с рецессивным геном, ребенок с миодистрофией может родиться у внешне здоровых родителей Достаточно, чтобы вероятность носительства у родителей составила 25%.

Как правило, первые признаки миопатии Дюшенна врачи выявляют в возрасте 6 месяцев. Иногда их даже «списывают» на осложнение вакцинации АКДС, что в корне неверно, ведь болезнь наследственная. Юношеская форма Эрба-Рота дебютирует в 14-16 лет.

Лечение миодистрофии симптоматическое, и направлено лишь на улучшение качества и максимального продления жизни.

Ученым пока не известны способы излечения генетических заболеваний, однако такие попытки предпринимаются по всему миру.

Сердечно-сосудистые заболевания

Факторы, включающие образ жизни, этническую принадлежность и возраст, могут способствовать риску сердечно-сосудистых заболеваний. Но гены тоже играют свою роль.

Мы часто слышим о болезнях сердца, но знаете ли вы, что многие заболевания сердца являются генетическими? К ним относятся аритмия, врожденные пороки сердца, кардиомиопатия и высокий уровень холестерина в крови. Такие факторы, как образ жизни, плохое питание, отсутствие физических упражнений и возраст, также могут влиять на ваши шансы на развитие сердечно-сосудистых заболеваний

Важно понимать историю сердечно-сосудистых заболеваний в вашей семье, чтобы вы могли принимать профилактические меры

Синдром счастливой куклы и болезнь Кэнэвэн — ван-Богарта — Бертрана

Рассмотрим подробнее и эти заболевания. Опознать синдром Энгельмана можно где-то с 3-7 лет. У детей бывают судороги, плохое пищеварение, проблемы с координацией движений. У большинства из них косоглазие и проблемы с мышцами лица, из-за чего на лице очень часто улыбка. Движения ребенка очень скованы. Для врачей это понятно при попытках ребенка ходить. Родители в большинстве случаев не знают, что происходит и тем более с чем это связано. Чуть позже заметно и то, что они не могут говорить, лишь стараются что-то нечленораздельно пробормотать.

Причина, по которой у ребенка проявляется синдром — это проблема в 15 хромосоме. Встречается заболевание крайне редко — 1 случай на 15 тыс. рождений.

Другая болезнь — болезнь Кэнэвэн — характеризуется тем, что ребенок имеет слабый мышечный тонус, у него проблемы с проглатыванием пищи. Заболевание обусловлено поражением центральной нервной системы. Причина — поражение одного гена в 17 хромосоме. Вследствие этого нервные клетки головного мозга разрушаются с прогрессирующей быстротой.

Признаки болезни можно увидеть в 3-хмесячном возрасте. Проявляется болезнь Кэнэвэн так:

1. Мышечная гипотония.
2. Макроцефалия.
3. Судороги появляются в месячном возрасте.
4. Ребенок не способен вертикально держать голову.
5. После 3 месяцев повышаются сухожильные рефлексы.
6. Многие дети к 2 годам слепнут.

Как видим, очень разнообразны наследственные заболевания человека. Список, приведенный лишь для примера, далеко не полный.

Хотелось бы отметить, что если у обоих родителей есть нарушение в 1 и том же гене, то шансы родить больного ребенка велики, но если аномалии в разных генах, то можно не опасаться. Известно, что в 60 % случаях хромосомные аномалии у зародыша приводят к выкидышу. Но все же 40 % таких детей рождаются и борются за свою жизнь.

Акрокраниодисфалангия

Тип наследования аномалии — аутосомно-доминантный. Причина синдрома — нарушение в 10 хромосоме. В науке эта болезнь называется акрокраниодисфалангия, если проще, то синдром Аперта. Характеризуется такими особенностями строения тела, как:

• брахикефалия (нарушения соотношения ширины и длины черепа);
• срастание коронарных швов черепа, вследствие этого наблюдается гипертензия (повышенное кровяное давление внутри черепа);
• синдактилия;
• выпуклый лоб;
• часто умственная отсталость на фоне того, что череп сдавливает мозг и не дает расти нервным клеткам.

В наше время детям, имеющим синдром Аперта, назначают хирургическую операцию по увеличению черепа, чтобы восстановить кровяное давление. А психическую недоразвитость лечат стимуляторами.

Если в семье есть ребенок, у которого диагностирован синдром, вероятность того, что 2 ребенок родится с тем же отклонением, очень велика.

Какие наиболее опасны

Из вышеперечисленных выше патологий существуют те болезни, которые считается опасными для жизни человека. Как правило, входит в этот список те аномалии, которые имеют в хромосомном наборе полисомию или трисомию, когда вместо двух наблюдается от 3 до 5 или больше. В некоторых случаях обнаруживается 1 хромосома вместо 2. Все такие аномалии становятся следствие отклонений при делении клеток. При такой патологии ребенок живёт до 2 лет, если отклонения не очень серьезные, то доживает до 14 лет. Самыми опасными недугами считаются:

• болезнь Кэнэвэн;
• синдром Эдвардса;
• гемофилия;
• синдром Патау;
• спинальная мышечная амиотрофия.

Синдром Дауна

Болезнь передается по наследству, когда оба или один из родителей имеет дефектные хромосомы. Синдром Дауна развивается из-за трисомии­21 хромосомы (вместо 2 находится 3). дети с этим недугом страдают косоглазием, имеют аномальную форму ушей, складку на шее, наблюдается умственная отсталость и проблемы с сердцем. Опасности для жизни эта аномалия хромосом не представляет. По статистике из 800 рождается 1 с данным синдромом. Женщины, которые хотят родить после 35 вероятность рождения ребенка с Дауном вырастает (1 к 375), после 45 лет вероятность 1 к 30.

Акрокраниодисфалангия

Недуг имеет аутосомно-доминантый тип наследования аномалии, причиной становится нарушение в 10 хромосоме. Ученые называют болезнь акрокраниодисфалангия или синдром Аперта. Характеризуется следующими симптомами:

• нарушения соотношения длины и ширины черепа (брахикефалия);
• внутри черепа формируется повышенное кровяное давление (гипертензия) по причине срастания коронарных швов;
• синдактилия;
• умственная отсталость на фоне сдавливания мозга черепом;
• выпуклый лоб.

Профилактика генетических заболеваний у детей

Выделяют 4 метода профилактики генетических заболеваний, они осуществляются путём:

1. Генетического нормирования и исключения мутагенов. Необходимо вести строгую оценку мутагенной опасности, то есть необходимо исключить действие неблагоприятной экологической обстановки, запретить приём токсических для будущего малыша медикаментов (при планировании беременности), а также пищевые добавки и необоснованные рентгенологические обследования.
2. Планирования семьи, отказа от близкородственных браков или от рождения ребёнка (если высокий риск генетического заболевания).

Очень важна своевременная медико-генетическая консультация будущих родителей.

1. Дородовой диагностики при помощи различных физиологических методов (они направлены на то, чтобы предупредить семейную пару о вероятности рождения больного ребёнка).
2. Коррекции генетических заболеваний. В большинстве случаев применяется при болезнях обмена веществ. Осуществляется путём назначения диетотерапии, медикаментозной терапии и хирургического вмешательства.

Понятие «наследственная болезнь» человека

Определение 1

Наследственная болезнь – это такое заболевание живого организма, проявление и развитие которого связано с нарушениями хромосомного аппарата клеток, которые передаются через половые клетки – яйцеклетки и сперматозоиды.

Как и у всех других многоклеточных организмов, все, что человек наследует от своих предков, сосредоточено именно в этих двух клетках. При оплодотворении половые клетки сливаются и дают начало новому организму. Каждая половая клетка несет одинарный (гаплоидный) набор хромосом. В результате оплодотворения яйцеклетки зигота получает всю необходимую информацию на весь период индивидуального развития организма (онтогенеза).

В клетках человеческого организма (как и у других организмов) закодирована как полезная информация (способствующая выживанию организма в данных условиях), так и отрицательная (признаки, ухудшающие жизненную активность организма, снижающие его жизнеспособность). Вся эта информация передается по наследству из поколения в поколение и в определенных условиях может проявляться фенотипически.

Состояние снижения жизненных качеств организма мы называем заболеванием. Поэтому те заболевания человека, которые могут передаваться из поколения в поколение, мы называем наследственными заболеваниями человека.

Особенности болезней, передающихся по наследству

Врожденные и наследственные болезни — не одно и то же, хотя и те, и другие берут начало с момента рождения младенца.

Врожденные болезни формируются в результате нарушения течения беременности, влияния алкоголя, никотина, некоторых лекарств и заболеваний (краснуха, вирусный гепатит, ветрянка). При этом плод изначально был здоров.

Болезни с наследственной предрасположенностью не оставляют ребенку даже призрачного шанса. В этом случае поломка происходит гораздо раньше — на этапе передачи генетического материала от родителей к детям.

Второй особенностью наследственных недугов является невозможность полного излечения. Пневмонию и ангину можно вылечить приемом антибиотиков, воспаленный аппендикс или желчный пузырь — удалить. А вот исправить генетический материал пока не представляется возможным. Ученые пытаются исправлять генетический материал, но до внедрения наработок в широкую практику пока далеко.

Единственным возможным способом лечения наследственных болезней является терапия, направленная на устранение симптомов и улучшение качества жизни. В ряде случаев дает эффект медикаментозная профилактика обострений, но прогноз все равно остается неутешительным. Наследственные болезни, к великому сожалению, до сих пор неизлечимы.

Близорукость — самая частая наследственная болезнь.

Хромосомные заболевания

Хромосомные синдромы являются врожденными патологиями, которые проявляются в виде пороков и нарушениях соматического и психического развития. Интеллектуальная недостаточность часто сопровождается более ярко выраженными нарушениями слуха, зрения, речи, функций опорно-двигательного аппарата.

Примечание

Хромосомные заболевания не подчиняются законам Менделя о наследственности. Их причиной являются мутации в родительской половой клетке.

Основой генных мутационных процессов являются:

1. Нерасхождение хромосом в процессе клеточного деления.
2. Потеря одной из хромосом во время анафазы.
3. Появление в каждой клетке генома более двух раз (полиплоидизация).

Примечание

Причины возникновения хромосомных болезней выяснены не до конца. Их риск возрастает, если мать старше 35 лет.

Среди примеров наиболее распространенных хромосомных синдромов:

1. Синдром Дауна. Заболевание диагностируется на ранних сроках жизни ребенка (недостаточный рост, скошенный затылок, нос с широкой переносицей, косой разрез глаз, выступающая нижняя челюсть, постоянно приоткрытый рот). В процессе развития проявляется нарушение речевых функций, зрительных. Слабая иммунная система, это приводит к очень частым простудным заболеваниям. 
2. Синдром Тернера-Шершевского. Причиной является отсутствие одной из хромосом и нерасхождение половых хромосом. Больным свойственна характерная внешность: диспропорциональное строение тела, искривление коленей, широкая грудная клетка, деформация и особое расположение ушей. Данный синдром сопровождается снижением умственного развития и половым инфантилизмом. Заболевание диагностируется только с возрастом. 
3. Синдром Клайнфельтера. Причина заключается в нерасхождении хромосом, что приводит к увеличению X или Y хромосом. 
4. Синдром трисомии. У новорожденного недоразвиты затылочная и теменная части черепа, задний родничок широкий, возможны гидроцефалия и расщелина губы или нёба. 
5. Синдром Эдвардса. Появление данного заболевания часто зависит от возраста родителей. Нарушения развития прослеживаются на пренатальном этапе. Часто сопровождается пороком сердца. Большая часть больных умирает до достижения 1 года, остальные погибают от инфекционных заболеваний. 

Еще какие детские болезни бывают? Эпидемический паротит (свинка)

Распространяется заболевание при контакте с зараженным человеком, воздушно-капельным путем.

К симптомам заболевания относится увеличенный размер околоушных слюнных желез, лимфоузлы также увеличиваются. Появляется краснота в горле, возникает боль при жевании, поднимается температура.

Заболевание начинает развиваться после попадания вируса на слизистую оболочку носоглотки и ротовой полости, затем инфекция проникает в кровь. Свинка вызывает поражение околоушных слюнных желез, поджелудочной железы, яичек.

Эпидемическому паротиту подвержены дети в возрасте от года до 15 лет. Чаще всего болезнь переносится в возрасте 3-7 лет.

Период инкубации данного заболевания составляет 11-23 дня.

Свинка может вызвать ряд осложнений, например, орхит, панкреатит, энцефалит, менингит.

Лечение осуществляется в домашних условиях. Больному необходимо лежать и принимать препараты для понижения температуры тела, обезболивающие. Также необходимо производить лекарственное орошение рта (например, препаратом «Тантум верде»). При возникновении осложнений ребенка следует перевести на стационарное лечение.

В результате болезни развивается устойчивый иммунитет, вероятность повторного инфицирования исключена.

В качестве профилактики показано вакцинирование в возрасте 12 месяцев и повторно в 6 лет.

Вариант №2

С давних времен люди начали замечать, что некоторыми болезнями страдали целые семьи и продолжали болеть их потомки. На тот момент объяснить это явление не могли, но ещё тогда было сделано предположение, что есть какой-то механизм передачи болезней по наследству.

Открытие ДНК прояснило ситуацию и подтвердило догадки древних учёных. Болезни действительно могут передаваться от предков к потомкам.

Типы наследования

В зависимости от типа наследования различают следующие заболевания:

Аутосомно-доминантные. При этом типе ген болезни доминантен, то есть сильнее нормального. И если он будет присутствовать в генотипе, то болезнь обязательно проявится.

Аутосомно-рецессивные. В данном типе наследования заболевание даст о себе знать только при условии получения ребенком двух генов болезни. Если же он только один, то у него ничего проявится, но этот человек будет носителем и сможет передать болезнь следующим поколениям.

Кодоминантные. Проявляется как нормальный ген, так и ген болезни. То есть половина структур, кодируемых геном будет здорова, а другая половина патологически изменена.

Сцепленные с полом. Гены этих заболеваний входят в структуру половых хромосом, а как следствие передаются вместе с ними.

Примеры заболеваний

1. Синдром Морфана является примером аутосомно-доминантного заболевания. К его проявлениям относят: высокий рост, длинные руки и ноги, искривления позвоночника и конечностей. Нередко страдает сердечно-сосудистая система.

2. Муковисцедоз – аутосомно-рецессивное заболевание. Характеризуется нарушением деятельности желез, а также изменениями со стороны пищеварительной и дыхательной систем.

3. Серповидно-клеточная анемия – классический пример кодоминирования. Так как проявляется оба гена, то половина эритроцитов совершенно нормальной формы, а половина — формы серпа. Разумеется, эритроциты ненормальной формы не могут справляться со своей функцией, этим фактом и обусловлен патогенез заболевания.

4. Дальтонизм передаётся сцеплено с Х хромосомой. Поэтому заболеванию подвержены в основном мужчины, так как у них всего одна Х хромосома и нездоровый ген точно проявится.

9 класс, 8 класс

Как выявить болезнь?

Вовремя обнаружить заболевание или предрасположенность к нему поможет генетический центр. Обычно такой есть во всех крупных городах. Перед сдачей анализов проводится консультация с врачом, чтобы выяснить, какие проблемы со здоровьем наблюдаются у родственников.

Медико-генетическое обследование проводится путем взятия крови на анализ. Образец внимательно изучается в лаборатории на предмет каких-либо отклонений. Будущие родители обычно посещают подобные консультации уже после наступления беременности. Однако в генетический центр стоит прийти и во время её планирования.

Наследственные заболевания серьезно отражаются на психическом и физическом здоровье ребенка, влияют на продолжительность жизни. Большинство из них тяжело поддается лечению, а их проявление только корректируется медицинскими средствами. Поэтому лучше подготовиться к подобному ещё до зачатия малыша.

Значение генетики для медицины

Генетика является одной из областей биологии, занимающаяся изучением явлений изменчивости и наследственности, реализующихся внутри популяций людей. Также она исследует особенности появления и развития нормальных и патологических свойств, возникающих у человека. Предметом изучения данной науки является и развитие некоторых болезней, связанных с генетической предопределенностью. Объектом изучения генетики служит и влияние социальных условий жизни с факторами окружающей среды на человеческое здоровье. 

В 30-х годах прошлого столетия обособилась отдельная область генетики – медицинская. Она взялась за исследование фактов, подтверждающих изменчивый характер наследования признаков у людей. Сегодня медицинская генетика занимается раскрытием механизмов выявления, изучения, профилактики и лечения наследственных заболеваний.

Симптомы

Каждая наследственная болезнь имеет свои специфические признаки. На данный момент известно свыше 1600 разных патологий, которые становятся причиной генетических и хромосомных аномалий. Проявления отличаются по степени тяжести и яркости. Для предотвращения появления симптомов необходимо вовремя выявить вероятность их появления. Для этого используют следующие методы:

1. Близнецовый. Наследственные патологии диагностируются при изучении различия, сходства близнецов для определения влияние генетических особенностей, внешней среды на развитие заболеваний.
2. Генеалогический. Вероятность развития патологических или нормальных признаков изучается при помощи родословной человека.
3. Цитогенетический. Исследуются хромосомы здоровых и больных людей.
4. Биохимический. Проводится наблюдение за обменом веществ у человека, выделяются особенности этого процесса.

Помимо этих методов большинство девушек во время вынашивания ребенка проходят ультразвуковое исследование. Оно помогает определить по признакам плода вероятность появления врожденных пороков развития (с 1 триместра), предположить присутствие у будущего ребенка определенного ряда хромосомных болезней или наследственных недугов нервной системы.

У детей

Подавляющее большинство заболеваний наследственного характера проявляются еще в детстве. Каждая из патологий имеет собственные признаки, которые уникальны для каждой болезни. Аномалий большое количество, поэтому подробнее они будут описаны ниже. Благодаря современным методам диагностики выявить отклонения в развитии ребенка, определить вероятность наследственных болезней можно еще во время вынашивания ребенка.