Диагностика: клиника, генетика и визуализация

Заподозрить диагноз возможно по результатам клинического осмотра. Пациент на приеме у невролога «показывает» точную клиническую картину. Хорея Гентингтона в разгаре недуга имеет четкие признаки. Но «пляску» дает не только это заболевание. Поэтому диагноз требует уточнения.

Визуализация включает МРТ, КТ с ангиографией, ПЭТ. На снимках видны зоны атрофии коры белого вещества. Заметны очаги разрушения нервов. К сожалению, эти обследования не подтверждают диагноз. Они указывают на проблему. А ее придется решать генетикам.

Лабораторная диагностика основана на анализе крови. В генетической лаборатории из нее выделяют ДНК. Изучается число повторов ЦАГ в каждом HTT аллеле. Чем их больше, тем выше вероятность заболеть. Врач-генетик дает ответ о наличии заболевания. По результату анализа можно составить прогноз и для пока здорового человека.

Хорея Гентингтона имеет специфические симптомы и семейный анамнез. В 90% случаев патология выглядит именно так. Недуг следует отличать от старческой хореи, патологии ЦНС на фоне вирусных болезней. Сходные симптомы проявляет наследственное заболевание с накоплением железа в нервной ткани. В целом дифференциальная диагностика основывается на генетическом анализе.

Наследственные методы позволяют составить родословную семьи с проблемным геном

Это важно для планирования беременности у здоровых и больных людей. Благодаря методике стало известно, что хорея Гентингтона попала в США благодаря двум братьям

Они в 1630 году мигрировали из Эссекса в Бостон.

Развитие клинических симптомов

Если хорея Гентингтона протекает в классической форме у людей старше 30-40 лет, то ее симптомы развиваются доброкачественно. Болезнь, формирующаяся на 1-2 десятке жизни, имеет злокачественный характер и встречается в 10 раз реже. Признаки классической хореи Гентингтона:

• изменяется моторика мелких мышц, человек непроизвольно хмурит брови, вздыхает, гримасничает;
• постепенно в процесс вовлекаются новые группы мышц, изменяется походка, нарушаются глотательные функции. Человек постоянно находится в движении и даже усиленно не может прекратить подергивания. Пациенты с гиперкинезом нуждаются в посторонней помощи в процессе питания;
• затем поражение мышечных волокон затрагивает функции внутренних органов: страдает мочеиспускание, снижается двигательная активность. Постепенно у человека формируется деменция и нарушения психики: появляется бессонница, ухудшается память;
• через некоторое время патология приводит к значительным провалам в памяти. Пациент с хореей Гентингтона склонен к суицидальным мыслям, бреду и агрессии. Интеллект на последних стадиях болезни падает до критического уровня.

Летальный исход при болезни Гентингтона сопряжен с маразмом, инфекциями и истощениями. Часто смерть наступает из-за продолжительной пневмонии и парезов кишечника.

Что представляют собой остеофиты?

Причины хореи наследственной

Хорея в переводе с греческого означает пляска. Этот термин используют медики для обозначения хаотических, непроизвольных движений мышц, которые быстро сменяют друг друга. Больной не способен контролировать свое тело, а его движения чем-то напоминают танец. Как правило, эти симптомы появляются на ранних стадиях патологии.

Справка. Болезнь Гентингтона диагностируют у 3 – 10 человек из 100 тысяч. Обычно хорею дегенеративную выявляют у людей, которые имеют родителей, страдающих от нее. Чаще всего патология проявляется с 20 до 50 лет, хотя известны случаи появления характерной симптоматики у детей. Согласно медицинской статистике, пациенты мужского пола страдают от недуга чаще, чем женщины.

Точные причины генетического заболевания не до конца изучены, известно, что оно возникает в результате мутации гена НТТ. Он локализован на конце короткого плеча четвертой хромосомы. Этот ген кодирует белок гентингтин, функции которого неизвестны.

Медики доказали, что хореическая деменция возникает, когда увеличивается количество тринуклеотидных повторов (цитозин-аденин, гуанин, сокращенно ЦАГ). Эта генная запись отвечает за аминокислоту глутамин, которая входит в состав белка гентингтина. Тогда удлиняется цепочка аминокислот и структура последнего нарушается. Это приводит к тому, что белок гентингтин меняет свою информацию, слипается с другими белками, это вызывает гибель нейронов и нарушение работы ЦНС. Как следствие, проявляются симптомы болезни хорея Гентингтона.

У здорового человека количество тринуклеотидных повторов составляет 36 ЦАГ, при хореической деменции их число превышает 37, иногда этот показатель достигает 121. Как утверждают медики, чем большее количество тринуклеотидных повторов в гене НТТ, тем раньше проявляется патология. Длина повторов может увеличиваться, если мутированный ген передался от отца. При передаче гена от матери количество повторов может нарастать или снижаться.

Справка. Если человек является носителем мутировавшего гена, то к 70 годам болезнь обязательно проявится.

При хорее Гентингтона поражаются нервные клетки как в наружной оболочке мозга, так и в глубинных структурах. Это приводит к тому, что объем и масса органа со временем уменьшается. Нервные клетки замещаются бесполезной соединительной тканью. Патологические изменения приводят к появлению непроизвольных движений, психических нарушений, слабоумия.

Причины возникновения

Болезнь Гентингтона – это хорея первичной, наследственной формы, такое заболевание, которое развивается на фоне мутации генов, что предопределяет вероятность наследования потомками. Заболевание развивается вследствие мутации гена HTT, наследуется потомками обоих полов в равной степени. Чтобы понять, как передается хорея, следует учитывать характер наследования.

Тип наследования хореи Гентингтона – аутосомно-доминантный. Болезнь передается по наследству, если у человека имеется хотя бы один дефектный ген, который находится в аутосомах, вне половых клеток. Если родитель является гетерозиготным носителем мутировавшего гена, его дети с вероятностью 50% унаследуют мутацию. В случаях, когда родитель является гомозиготным носителем дефектного гена, мутация наследуется потомками с вероятностью 100%.

Гомозиготное носительство встречается реже, чем гетерозиготное. Гомозиготное носительство не влияет на особенности клинической картины или на период, когда происходит дебют заболевания. Мутация проявляется увеличением количества повторов CAG – азотистого основания, состоящего из комплекса цитозин-аденин-гуанин.

Мутация приводит к синтезу белка гентингтина, который отличается измененной структурой (избыточная концентрация глутамина). Белок гентингтин оказывает токсическое воздействие на нервную ткань, провоцируя массовую гибель нервных клеток. Чаще дебютируют в области полосатого тела, затрагивая такие отделы, как скорлупа, и хвостатое ядро.

Затем патологический процесс распространяется на близлежащие ткани мозга, охватывая в том числе корковый слой полушарий. Возраст, когда происходит дебют болезни, зависит от числа повторов CAG. Чем больше число повторов, тем раньше происходит развитие болезни. К примеру, число CAG-повторов в границах 36-39 приводит к появлению выраженных симптомов в возрасте старше 65 лет.

Если число повторов превышает 60, дебют болезни приходится на возраст около 20 лет. Влияние числа CAG-повторов на дебют выявляется в 56% случаев. У других пациентов этот период определяется другими влияющими факторами (воздействие внешней среды, мозаицизм – наличие в однотипной ткани генетически различающихся клеток, нестабильность CAG-повторов).

Хорея – это такое заболевание, которое может начаться в любом возрасте, что обусловлено в первую очередь числом CAG-повторов, а также другими влияющими факторами. Течение патологии предполагает наличие периода бессимптомного носительства мутировавшего гена.

Число CAG-повторов чаще увеличивается у представителей следующих поколений. В 5-10% у пациентов не выявляется отягощенный семейный анамнез – наличие родственников, которые являются носителями дефектного гена. В этих случаях речь идет о спорадической форме болезни, о новой мутации.

Online-консультации врачей

Консультация иммунолога

Консультация пластического хирурга

Консультация стоматолога

Консультация специалиста банка пуповинной крови

Консультация эндокринолога

Консультация кардиолога

Консультация репродуктолога (диагностика и лечение бесплодия)

Консультация сурдолога (аудиолога)

Консультация психоневролога

Консультация андролога-уролога

Консультация вертебролога

Консультация эндоскописта

Консультация проктолога

Консультация нарколога

Консультация сосудистого хирурга

Новости медицины

Digital Pharma Day. Будьте во главе digital-трансформации фармацевтической индустрии,
09.10.2020

В сети EpiLaser самые низкие цены на ЭЛОС эпиляцию в Киеве,
14.09.2020

Щедрость продлевает жизнь,
07.09.2020

Универсальной диеты не существует, — ученые,
19.06.2020

Новости здравоохранения

Скорость распространения COVID-19 зависит от климатических условий,
11.06.2020

Исследователи насчитали шесть разновидностей коронавируса,
11.06.2020

Ученые выяснили, за какое время солнце убивает COVID-19,
28.05.2020

Глава ВОЗ объявил пандемию COVID-19,
12.03.2020

Причины заболевания

Хорея может быть вызвана различными причинами. Заболевание, переданное по наследству — Хорея Гентингтона. Это недуг, поражающий нервную систему, который характеризуется постепенным усилением гиперкинеза и сопровождается развивающимися нарушениями в психической сфере.

Это генетическое отклонение, в большинстве случаев, встречается у взрослых людей старше 25 лет. Частой причиной хореи является наследственная Болезнь Вильсона — Коновалова, при которой медь накапливается в роговице глаз и печени.

Дцп. Хорея часто сопутствует такому заболеванию, как детский церебральный паралич. Эта аномалия проявляется в раннем возрасте. Инфекционные или вирусные болезни. Например, хорея может возникать у людей, переболевших тяжёлой формой ангины, вызванной стрептококком.

Приём некоторых лекарственных препаратов. Возникновение заболевания может провоцировать приём противопаркинсонических препаратов, нейролептиков и других средств. Если, сразу после возникновения первых симптомов, лекарства отменяют, то болезнь чаще всего утихает.

В случае дальнейшего продолжительного употребления лекарственных препаратов, хорея перерастает в хроническую форму. Заболевание также может быть вызвано чрезмерным употреблением препаратов против тошноты.

Заболевания, связанные с сосудами головного мозга и сердцем. Причиной хореи может являться воспаление сосудов (васкулит) или ишемическая болезнь. Часто, в этом случае, гиперкинез поражает конечности на одной стороне теле. Движения могут быть такого большого размаха, что приводят к серьёзному снижению массы тела больного.

Нарушения в гормональной системе и серьёзное снижение иммунитета. Аутоиммунные болезни. Причиной хореи, может, являться заболевание красная волчанка. А также заболевание проявляет себя при некоторых злокачественных опухолях.

В случаях, когда женщина переболела малой хореей, беременность может дать толчок к проявлению болезни. Часто, при появлении симптомов недуга в первом триместре, беременность приходится прерывать.

Диагностика хореи

Осмотр неврологом

Необходимо оценить имеющиеся хаотичные движения, наличие гримасничества, обратить внимание на присутствие медленных гиперкинезов, проявляющих себя тонусом мышц, слабостью конечностей, волнообразным изгибанием рук с небольшой амплитудой.
Наличие дополнительных симптомов, таких как изменение роговицы глаз и печени. При некоторых видах болезни, отмечаются нарушения психики и интеллектуальная деградация.
Изменения лабораторных показателей

Анализ крови демонстрирует воспаление, увеличение числа белых кровяных клеток (лейкоцитов) и может выявить развитие стрептококковой инфекции, которая в некоторых случаях является причиной недуга. А также изменяется баланс меди в организме и снижение белка церулоплазмина, который отвечает за её транспортировку.
Нарушения в составе и активности головного мозга. Для диагностики нарушений проводят различные исследования: компьютерную и магнитно-резонансную томографию, электроэнцефалографию. С их помощью исследуются различные области головного мозга.

При диагностике заболевания необходимо уточнить некоторые аспекты: какие лекарственные средства принимал больной, переносил ли он в недавнем времени острый тонзиллит, какими неврологическими или психологическими болезнями страдали его близкие родственники.

Виды хореи

Наиболее распространённые разновидности заболевания:

1. Хорея Гентингтона. Постепенное и медленное развитие болезни не позволяет определить его на ранних стадиях. У человека с этим недугом наблюдаются: передергивание головы, сильный тремор пальцев на руках, непроизвольные движения тела. Изменяется речь и походка, появляется слабоумие. Огромное значение имеет своевременное обнаружение начала заболевания, при котором возможно добиться его стойкой ремиссии.
2. Хорея Сиденгама. Болезнь наиболее распространена у девочек школьного возраста, но может встречаться и у взрослых. Хорея возникает как следствие перенесённых ангин и заболеваний сердца. Недуг проявляет себя такими симптомами, как хаотичные движения, снижение тонуса мышц. В тяжёлых случаях нарушается функция дыхания. Заболевание, в детском возрасте, переносится намного тяжелее, чем у взрослых.
3. Хорея при беременности. Возникает в том случае, когда женщина, будучи ребёнком, уже переболела этой болезнью. Наиболее вероятно проявление недуга у женщин, беременных первым ребёнком.

Лекарство для лечения хореи Гентингтона

1. Фенотозианы способствуют блокировке дофаминовых рецепторов в организме человека. Большинство препаратов из этой группы, например, Прометазин или Фторфеназин, заглушают работу гистаминовых и серотониновых рецепторов человека.
2. Галоперидоловая группа препаратов направлена на уменьшение расстройств поведения. Препараты оказывают нейролептическое свойство, помогают заблокировать дофаминовые рецепторы в организме человека и частично восстановить поведенческие функции. Однако, на фоне приема сильнодействующих средств у больного очень часто развиваются такие побочные эффекты, как постоянная сонливость, проявление резких двигательных движений, не поддающихся самоконтролю больного и снижение мышечной мускулатуры всего тела.
3. Группа бензодиазепинов в составе лекарственных препаратов назначается пациентам для уменьшения судорожных реакций организма. Кроме того, препараты на основе бензодиазепинов способствуют более хорошему сну пациента. Эффект от таких лекарств достигается за счет торможения рецепторов ГАМК (аминомасляной кислоты), которые стимулируются работой нервной системы.

Прогноз

Сценарий лечения неблагополучный. На данный момент случаев полного избавления от хореической деменции не существует. При постоянном уходе за больным, выполнением всех указаний врача можно снизить признаки проявления хореи.

Продолжительность жизни больного после того, как обнаружена болезнь Гентингтона, составляет в среднем от пятнадцати до двадцати лет.

Непосредственно сама хорея не приводит к смерти. Она вызывает сопутствующие расстройства, которые могут повлиять на продолжительность жизни больного. В большинстве случаев возникают травмы, проблемы с сердечно-сосудистой системой, пневмония. Одной из основных причин смерти больных является суицид.

Профилактика
Консультирование пациента и его родственников относительно вопросов деторождения является единственным возможным методом профилактики. Больной должен знать о том, что заболевание может передаться его потомству.

Даже если заболевание не проявится в следующем поколении, существует вероятность в 25%, что хореей будет страдать потомок через поколение, из-за генетической предрасположенности.

У ребенка покраснел белок глаза: о чем может говорить такой симптом?

Что вызывает болезнь Хантингтона?

Болезнь Хантингтона не имеет тендерных предпочтений. Показана атрофия хвостатого ядра, где дегенерируют мелкие нейроны и падает уровень нейромедиаторов — гаммааминомасляной кислоты (ГАМК) и вещества Р.

За развитие болезни Хантингтона отвечает мутантный ген с увеличенным числом («экспансией») ДНКпоследовательностей CAG (цистеин — аланин — глицин), кодирующих аминокислоту глутамин. Продукт этого гена — крупный белок гентингтин — содержит избыточное количество полиглутаминовых остатков, что и приводит к заболеванию по неизвестному механизму. Чем больше повторов CAG, тем раньше дебютирует болезнь и тем тяжелее ее течение. Из поколения в поколение число повторов может нарастать, что со временем приводит к усугублению семейного фенотипа.

Несмотря на значительный интерес к генетическим и биохимическим изменениям при болезни Паркинсона, поиски гена заболевания были безуспешными вплоть до конца 1970-х годов. В это время Нэнси Векслер (N. Wexler) и Аллан Тобин (A. Tobin) организовали рабочее совещание при спонсорстве Фонда наследственных заболеваний с тем, чтобы обсудить стратегию поиска гена болезни Гентингтона. Дэвид Хаусман (D. Housman), Дэвид Ботстейн (D. Вotstein) и Рей Уайт (R. White), принявшие участие в совещании, высказали предположение, что недавно разработанные методики рекомбинации ДНК, могут помочь в достижении этой цели. Ключевой задачей в разрабатываемом проекте был поиск крупной семьи, члены которой страдали болезнью Гентингтона во многих поколениях, — для получения образцов ДНК. В 1979 году был запущен совместный проект ученых Венесуэлы и США, предусматривавший обследование большой семьи с болезнью Гентингтона, проживавшей на побережье Лейк-Марачейбо (Венесуэла). В 1983 г. ген болезни Гентингтона был локализован на конце короткого плеча 4-й хромосомы (Gusellaetal., 1983), а десятилетием позже был выявлено, что мутация этого гена заключается в увеличении числа повторов тринуклеотида цитозин-аденин-гуанин (ЦАГ) (Huntington’s Disease Collaborative Research Group, 1993). Методология, разработанная этой научной группой, в настоящее время считается стандартной для позиционного клонирования новых генов.

Симптомы атрофии головного мозга и сенильной дегенерации

Многие заболевания, которые вызывают церебральную атрофию, сопровождаются прежде всего развитием слабоумия.

Основные симптомы это:

• деменция;
• судороги;
• речевые расстройства или афазия;
• ухудшение памяти;
• ухудшение интеллектуальных способностей;
• невозможность точного планирования (рассеянность);
• дезориентация в пространстве;
• повторяющиеся движения;
• потеря сознания;
• судороги.

Симптомы сенильной дегенерации

Симптомы ранней стадии:

• забывчивость в отношении недавних событий;
• трудности в проведении простых подсчетов;
• плохая ориентация во времени, месте нахождения и направлении движения;
• пассивность;
• апатия.

Симптомы серединной стадии:

• нарушение когнитивных способностей (обучение, вычисления, расчеты, логика, мышление, память);
• эмоциональная нестабильность;
• чрезмерное возбуждение или пассивность;
• невозможность выполнения обычных повседневных дел (больным требуется помощь в хозяйственных вопросах — уборка, приготовление пищи, поход в магазин и т.д.);
• нарушение ритмов сна;
• дезориентация во времени суток.

Симптомы поздней стадии:

потеря всех когнитивных способностей;

Болезнь хорея Гентингтона – что это?

Под термином «хорея», особенно если речь идёт о детях, часто подразумевают любые гиперкинезы, возникающие вследствие перенесённой травмы или инфекции головного мозга, а также врождённых заболеваний, например, ДЦП.

Болезнь Гентингтона – это один из видов хореи, возникающий как самостоятельное заболевание, а не как симптом других поражений.

Хорея Гентингтона относится к наследственным гиперкинезам, при ней развиваются двигательные и психические нарушения.

Она проявляется:

• в виде навязчивых движений, которые пациент не контролирует;
• снижения мышечного тонуса и развития парезов;
• перепадов настроения, депрессии и других тяжёлых симптомов.

Своё название хорея Гентингтона получила в честь американского психиатра, который первым описал её симптомы. Болезнь передаётся по наследству, по статистике чаще заболевание проявляется у детей, если хореей страдали их отцы, и реже – матери.

В основе патогенеза хореи, как полагает современная медицина, лежит нарушение синтеза ДНК в нейронах – появление лишних последовательностей из трёх нуклеиновых кислот. Как следствие в одном из белков, синтезируемых в нервной ткани, появляются дополнительные молекулы глутамина в аминокислотной последовательности.

Дефектный белок не выполняет свою функцию и приводит к гибели нейрона. В результате массовой гибели нейронов образуются двигательные и психические нарушения.

Хорея Гентингтона поражает полосатые тела – структуры головного мозга, отвечающие за тонус скелетных мышц и координацию непроизвольных движений. Эти же структуры участвуют в реализации двигательных стереотипов, например, ходьбы или других действий, которые человек выполняет не задумываясь. Именно в полосатых телах резко возникает концентрация патологических белков.

Заболевание носит хронический прогрессирующий характер, то есть состояние больного со временем ухудшается всё больше и больше, восстановления повреждённых функций не возникает, а напротив, появляются новые симптомы.

Болезнь хорея Гентингтона у детей

Несмотря на то, что хорея – наследственное заболевание, её проявления у детей довольно редки. У детей чаще встречаются другие виды хореи, вызванные врождёнными или приобретёнными нарушениями в работе головного мозга.

Вызвать хорею у детей могут:

• ДЦП, перенесённый энцефалит, в том числе клещевой;
• травмы головного мозга;
• ревматические заболевания;
• довольно редкий врождённый дефект – болезнь Вильсона-Коновалова;
• нарушение обмена меди, которое сопровождается и другими симптомами помимо хореи.

Если же у ребёнка развивается хорея Гентингтона, то она имеет тенденцию к более тяжёлому течению, быстрому усилению симптомов. К тому же ребёнок, в отличие от взрослого, не может контролировать проявления болезни усилием воли, поэтому у него эти проявления гораздо заметнее.

Один из характерных симптомов – периодические судорожные приступы, которые, в отличие от эпилептических, не сопровождаются потерей сознания и амнезией.

Часть препаратов, применяемых у взрослых, ребёнку с хореей Гентингтона нельзя, поэтому детям важнее соблюдать режим и диету, не позволяющие усугубляться течению заболевания

Также важно принимать препараты строго по расписанию

Ребёнок, больной хореей, может посещать школу только с разрешения своего лечащего врача. При тяжёлом течении он переводится на домашнее обучение.

Болезнь малая хорея Гентингтона

Малой хореей называют гиперкинез, возникающий, как одно из проявлений ревматизма. Несмотря на схожесть симптоматики, к болезни Гентингтона она имеет весьма опосредованное отношение.

Малая хорея, в отличие от болезни Гентингтона, развивается у детей и подростков, реже – у юношей, страдающих ревматизмом.

В основе болезни лежат не генетические механизмы, а аутоиммунные – ревматизм развивается при поражении собственных тканей иммунной системой организма после перенесённой стафилококковой инфекции. Малая хорея присутствует не постоянно, а только во время обострения ревматизма.

Симптомы малой хореи – размашистые непроизвольные движения конечностей, туловища, головы, важная особенность – мимические мышцы обычно не задействованы.

Интенсивность приступов малой хореи не меняется или снижается, у большинства больных приступы прекращаются через несколько лет после пубертата. Психические нарушения не возникают. В целом малая хорея гораздо меньше опасна для здоровья и жизни пациента, чем болезнь Генитнгтона.

Лечение

Болезнь Хантингтона не имеет специфического лечения. Применения медикаментов направлено на устранение ее симптомов. Как правило, пациенты наблюдаются у невролога, психолога и терапевта. Врачи назначают комплексное лечение, включающее несколько групп препаратов.

Для уменьшения выраженности напряженности (ригидности) мышц, миоклонической гиперкензии (подергиваний) и гипокинезии (непроизвольных движений) используются противопаркинсонические лекарства:

• леводол;
• вальпроевая кислота;
• перголид;
• бромокриптин.

Лечение депрессии и устранение нарушений сна осуществляется с помощью селективных веществ, подавляющих (ингибирующих) обратный захват нейромедиатора серотононина. Среди них: прозак, золофт и циталопрам. Также применяется миртазапин.

При беспокойстве, агрессии, психозах и когнитивных расстройствах назначаются атипичные антипсихотики – амисульприд, клозапин и рисперидон.

Постоянно ведутся поиски эффективных фармакологических средств, способных комплексно влиять на проявления болезни Хантингтона. В 2008 году в США был допущен на рынок препарат тетрабеназин. Он уменьшает степень физических нарушений, но обладает побочными эффектами: может вызвать депрессию, сонливость, головокружение, тревожность, акатазию (невозможность долго находиться в состоянии покоя).

Когнитивные расстройства требуют коррекции с помощью психотерапии и тренингов. Человек с болезнью Хантингтона нуждается в эмоциональной поддержке.

В терминальной стадии недуга важно обеспечить правильный уход за пациентом, поскольку он полностью утрачивает способность к самостоятельным решениям и действиям. В случае необходимости проводится госпитализация. В настоящее время осуществляются исследования эффективности и безопасности препаратов, направленных на превентивное лечение болезни Хантингтона: антагонистов глутаматных рецепторов и веществ, активизирующих функции электротранспортной цепи митохондрий

Действие этих средств заключается в защите нейронов от токсического воздействия мутантного белка хантингтина. Предполагается, что их применение будет давать положительные результаты: откладывать начало заболевания и снижать скорость его прогрессирования

В настоящее время осуществляются исследования эффективности и безопасности препаратов, направленных на превентивное лечение болезни Хантингтона: антагонистов глутаматных рецепторов и веществ, активизирующих функции электротранспортной цепи митохондрий. Действие этих средств заключается в защите нейронов от токсического воздействия мутантного белка хантингтина. Предполагается, что их применение будет давать положительные результаты: откладывать начало заболевания и снижать скорость его прогрессирования.

Как ставится диагноз

Хорея Гентингтона — тяжёлое заболевание, наличие которого необходимо подтверждать с помощью методов лабораторной и инструментальной диагностики

При осмотре пациента врач обращает особенное внимание на движения рук и ног, изменения выражения лица и способность человека это контролировать

Обычно проводятся следующие физикальные пробы: доктор просит больного вытянуть руки перед собой и дотянуться пальцем до кончика носа. Пациент, страдающий от заболевания Гентингтона, не сможет этого сделать из-за сильного дрожания рук. Другим вариантом проверки является пяточно-коленная проба: необходимо провести пяткой одной ноги от колена до стопы другой ноги. При наличии заболевания наблюдается постоянное соскальзывание пятки с прямой линии.

Особую важность также имеет опрос пациента: необходимо выяснить время развития первых симптомов (возраст начала и какие были проявления). А также стоит узнать, страдали ли родители или другие ближайшие родственники от подобного недуга

Тщательное изучение особенностей случая позволит неврологу сделать предположение о диагнозе.

Дифференциация заболевания

Начальные проявления болезни Гентингтона придают ей некоторую схожесть со многими другими недугами. Чтобы достоверно поставить диагноз, врачи прибегают к лабораторным и инструментальным методам исследования, которые позволяют оценить состояние организма в настоящий момент, а также исключить симуляцию. Чаще всего приходится дифференцировать хорею Гентингтона со следующими заболеваниями:

• шизофренией;
• маниакально-депрессивным психозом;
• синдромом Туретта;
• нервным тиком;
• алкогольным делирием;
• интоксикацией этиловым спиртом;
• приёмом психотропных лекарственных средств;
• употреблением наркотических препаратов;
• сенильной хореей;
• энцефалитом;
• сифилитическим поражением головного мозга;
• контузией мозга;
• болезнью Альцгеймера;
• паркинсонизмом;
• хореей, возникшей вследствие ревматизма;
• отравлением солями тяжёлых металлов.

Лабораторные анализы

Лабораторная диагностика хореи Гентингтона напрямую связана с исследованием человеческого ДНК с целью определения патологически изменённого белка хантингтина. Для этого анализа пациенту необходимо сдать любую биологическую жидкость: кровь или слюну. В большинстве случаев врач берёт мазок с внутренней поверхности щеки с помощью специальной ватной палочки.

Мазок с внутренней поверхности щеки — самый простой способ получить ДНК человека

После сбора биологический материал помещается в специфический сканер, где проводится полимеразная цепная реакция. ПЦР представляет собой новейшую методику из области молекулярной биохимии, которая позволяет разобрать геном человека на мельчайшие структуры и выявить зоны локализации изменённых генов. С помощью полимеразной цепной реакции у большинства пациентов удаётся обнаружить нарушения в кодировании белка хантингтина, что приводит к многочисленным нейродегенеративным и двигательным расстройствам.

Инструментальные методики исследования

Инструментальные методы исследования при хорее Гентингтона приобретают большую диагностическую значимость. С их помощью можно обнаружить локализацию поражения и оценить состояние коры головного мозга и нижележащих структур:

1. Элетроэнцефалография — способ регистрации электрических биопотенциалов. Они отражают степень активности коры головного мозга и позволяют оценить реакцию на различные раздражители. При хорее Гентингтона регистрируется повышение амплитуды колебаний и выраженная разрозненность потенциалов.

2. Компьютерная томография — методика, позволяющая с помощью компьютера и рентгеновского излучения провести исследование человеческого мозга. Она обладает высокой диагностической ценностью, помогает визуализировать зоны поражения мозгового вещества при хорее и отличить её от травматических повреждений или нервно-психических расстройств.
3. Магнитно-резонансная томография. Этот способ исследования основан на действии на человеческий организм магнитного поля определённой частоты. МРТ является одним из самых достоверных методов диагностики, так как позволяет увидеть человеческий мозг во всех плоскостях.

Клиническая картина хореи

При хорее развиваются характерные моторные расстройства. В начальную стадию заболевания наблюдается только незначительная суетливость движений конечностей, несколько неадекватные жесты и мимика, которые не совсем подходят к конкретной ситуации. Больной может удивлять окружающих своей экспрессией, чудачествами поведения. Родственники часто говорят, что у пациента произошли изменения в характере, но часто они не придают этому особенного внимания.

При выраженной клинической картине возникают хаотические движения конечностей, которые человек просто не может контролировать. Они, как правило, быстрые, размашистые, с большой амплитудой и возникают не только при желании пациента что-нибудь сделать, но и в состоянии абсолютного покоя. При хорее непроизвольные движения могут быть сложными, но при этом остаются абсолютно не синхронизированными.

• нарушения координации;
• депрессия;
• агрессия;
• недостаток эмоций;
• панические атаки;
• частичная амнезия (потеря памяти);
• расстройства логического и абстрактного мышления;
• невозможность узнать близкого человека;
• недосыпания, дневной сон;
• отсутствие критического анализа собственного состояния;
• гиперсексуальность;
• склонность к вредным привычкам и зависимостям.

Заболевание хорея Гентингтона

Учеными доказано, что более чем у 90% пациентов во всем мире заболевание хорея Гентингтона диагностируется в возрасте 40-50 лет. Именно в этот период жизни у больного начинают активно проявляться все симптомы и признаки генного заболевания, которые невозможно остановить. В настоящее время такая болезнь считается неизлечимой, поскольку проявляется на фоне нарушения генетического строения головного мозга. Лечение хореи построено на принципе облегчения жизни пациенту, и уменьшения проявления симптомов, связанных с нарушением функций опорно-двигательного аппарата.

Во всем мире заболевание имеет разную продолжительность периода дожития человека после появления диагноза. Средний срок продолжительности жизни больного хореей Гентингтона составляет 15 лет. Такой длительный срок наблюдается лишь у людей, получающих постоянное консервативное лечение. Не более 7-9 лет проживают те больные, которые не получают должного лечения и не наблюдаются у специалистов.