Тимома

Перечень редких орфанных заболеваний включает в себя тимому. Под этим названием скрываются все виды опухолей вилочковой железы. Как правило, они доброкачественные, но такое определение весьма условно. Без надлежащего лечения эти опухоли способны метастазировать, а после удаления — рецидивировать.

В период роста тимома практически не дает о себе знать. Когда она достигает определенных размеров, появляются симптомы сдавливания близлежащих органов, происходит вздутие шейных вен, а также наблюдается одышка и учащенное сердцебиение. Детская тимома способна значительно деформировать грудную клетку.

Помимо вышеперечисленных симптомов, могут проявляться:

• одутловатость лица;
• обострение респираторных болезней;
• боли, отдающие в область плеча, шеи и между лопатками.

Диагностируют тимому с помощью рентгенологического обследования, компьютерной томографии.

Основной метод лечения – оперативный. Удаление опухоли просто необходимо, иначе она будет расти, а самочувствие пациента ухудшаться.

Перечень популярных препаратов

Самыми известными орфанными препаратами при заболеваниях являются:

1. «Солирис». Действующим компонентом является экулизумаб. Средство является иммунодепрессантом. Показания к применению – атипичный гемолитико-уремический синдром, а также пароксизмальная ночная гемоглобинурия. К противопоказаниям относится бактерионосительство Neisseria meningitides, активное инфекционное поражение, отсутствие вакцинации, патологии печени и почек в тяжелой форме.
2. «Энплейт». Главным действующим веществом является ромиплостим. Лекарство назначают при идиопатической тромбоцитопенической пурпуре.
3. «Элапраза». Основным компонентом является идурсульфаза. Лекарство назначают при мукополисахаридозе второго типа.
4. «Траклир». Главным веществом в препарате является бозентан. Его применяют при легочной гипертензии.
5. «Энбрел». В составе лекарства присутствует этанерцепт. Его назначают при юношеском артрите с системным началом.
6. «Наглазим». Активным компонентом является галсульфаза. Средство используют при мукополисахаридозе четвертого типа.
7. «Актемра». Содержит тоцилизумаб. Его назначают при юношеском артрите с системным началом.
8. «Револейд». Активный компонент – элтромбопаг. Средство применяют при идиопатической тромбоцитопенической пурпуре.
9. «Альдазурим». Основное вещество – ларонидаза. Его назначают при мукополисахаридозе первого типа.
10. «Иларис». Действующий компонент – канакинумаб. Средство используют при юношеском артрите с системным началом.
11. «Привиджен». Его активным компонентом является человеческий иммуноглобулин. Средство назначают при идиопатической тромбоцитопенической пурпуре.
12. «Реплагал». Действующее вещество – агалсидаза альфа. Его назначают при болезни Фабри.
13. «Эксиджад». Активный компонент – деферазирокс. Средство применяют при неуточненной апластической анемии.
14. «Орфадин». Действующее вещество – нитизинон. Его назначают при тирозинемии.
15. «Адемпас». Содержит риоцигуат. Его назначают при легочной гипертензии.
16. «Опсамит». Содержит мацитентан. Его применяют при легочной гипертензии.
17. «Ревацион». В составе присутствует силденафил. Назначается при легочной гипертензии.
18. «Майозайм». Главный компонент – алглюкозидаза альфа. Препарат применяют при болезни Помпе.
19. «Завеска». Основное действующее вещество – миглустат. Его назначают при сфинголипидозах.
20. «Вентавис». Содержит илопрост. Назначают при легочной гипертензии.
21. «Фабразим». Содержит агалсидазу бета. Назначается при сфинголипидозах.
22. «Волибрис». Действующее соединение – амбризентан. Назначается при легочной гипертензии.
23. «Иломедин». Активный компонент – илопрост. Лекарство используют при легочной гипертензии.

Этот перечень орфанных препаратов считается наиболее популярным среди тех, которые назначают при заболеваниях.

Ходжкина болезнь

Еще одно распространенное орфанное заболевание – это лимфогранулематоз (болезнь Ходжкина). Недуг поражает только органы, содержащие лимфоидную ткань. Поэтому самый характерный для нее симптом – это увеличение лимфоузлов. В первую очередь патологические процессы поражают брюшную и грудную полости. В результате пациент чувствует боль в груди, испытывает одышку, его беспокоят кашель и потеря аппетита. В сложных случаях увеличенные лимфоузлы способны оказывать давление на желудок и даже смещать почки.

Повышенная температура, потливость и частое ощущение озноба сопутствуют развитию болезни Ходжкина.

Причин, запускающих патологические процессы в лимфоидной ткани, ученые не обнаружили. Есть предположения, что развитие болезни запускает вирус Эпштейна-Барр или иммунодефицитные состояния.

Лечением лимфогранулематоза занимается онколог и гематолог. Пациент проходит процедуру УЗИ и биопсии, КТ или МРТ.

Если не заниматься лечением болезни, то в течение 10 лет наступает смерть. Основные методы терапии – это прием противоопухолевых средств и лучевые процедуры.

Таким образом, редких болезней существует много. Некоторые из них обнаруживаются у граждан абсолютно всех стран, а отдельные – только в конкретных регионах планеты. Медицинская и финансовая поддержка пациентов, которые страдают редкими болезнями, входит в социальные программы всех развитых государств.

⚖ Правовое регулирование

Чаще всего орфанные – это генетические заболевания, хромосомные мутации, редкие формы онкологии, серьезные нарушения двигательных органов, проблемы эндокринной или кровеносной систем. Нередко такие заболевания сопровождаются явными изменениями во внешности.

Туда входят:

• синдром Блекфена-Дайемонда;
• болезнь Вильсона;
• некетотическая гиперглицинемия;
• хронический мультифокальный остеомиелит;
• рак носоглотки и другие.

На основании Постановления Правительства №403 ведется Федеральный регистр лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими орфанными заболеваниями. В данном регистре есть полные сведения о гражданах, страдающих заболеваниями, включенными в перечень, согласно Постановлению №403. Регистр был создан для того, чтобы иметь информацию об этих больных и обеспечивать их необходимыми для жизни лекарственными средствами и лечебным питанием. По состоянию на 2020 год перечень Постановления №403 включает в себя :

1. Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (Маркиафавы-Микели).
2. Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура (синдром Эванса).
3. Дефект в системе комплемента.
4. Преждевременная половая зрелость центрального происхождения.
5. Нарушения обмена ароматических аминокислот.
6. Тирозинемия.
7. Болезнь «кленового сиропа».
8. Другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью.
9. Нарушения обмена жирных кислот.
10. Гомоцистинурия.
11. Глютарикацидурия.
12. Галактоземия.
13. Другие сфинголипидозы: болезнь Фабри (Фабри-Андерсона), Нимана-Пика.
14. Острая перемежающая (печеночная) порфирия.
15. Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона).
16. Незавершенный остеогенез.
17. Легочная (артериальная) гипертензия (идиопатическая) (первичная).

Помимо вышеуказанных документов, в России вопрос орфанных заболеваний регулируется .

Слышали ли вы ранее об орфанных заболеваниях?

Нет, впервые услышал такой термин.Да, и даже знаю о проблеме в общих чертах.В жизни приходилось сталкиваться лично.

Истоки орфанных болезней

Чаще всего орфанные заболевания являются врожденными и обусловлены генетикой человека. Их можно обнаружить сразу после появления ребенка на свет или в детском возрасте. Но подавляющее большинство болезней становятся очевидными только со временем, когда человек взрослеет.

Среди редких заболеваний можно встретить патологии, появление которых обусловлено инфекционными, аутоиммунными и токсическими процессами в организме. Хорошее подспорье для развития орфанных болезней – повышенная радиация и плохая экологическая обстановка, а также инфекции, перенесенные в детстве, ослабленный иммунитет и наследственность.

Орфанные заболевания зачастую сложно вылечить, поэтому они плавно перетекают в хроническую стадию. Поскольку остановить патологические процессы в некоторых случаях невозможно, то качество жизни больного человека постепенно ухудшается, и в конце концов наступает смерть. Главная задача всех лечебных процедур – увеличить продолжительность жизни, снизить проявления симптоматики и повысить дееспособность пациента.

Источники

• https://womanadvice.ru/orfannye-zabolevaniya-perechen-samyh-redkih-i-opasnyh-patologiy
• http://fb.ru/article/174397/orfannoe-zabolevanie-i-ego-lechenie-perechen-orfannyih-zabolevaniy
• https://www.syl.ru/article/310086/orfannoe-zabolevanie-i-ego-lechenie-perechen-redkih-orfannyih-zabolevaniy
• https://www.medweb.ru/articles/chto-takoe-orfannye-zabolevaniya

Обезболивание при шпоре на пятке

На уровне закона

В России в конце марта 2010 года был одобрен законопроект «Об обращении лекарственных средств», который предусматривает государственное регулирование цен на препараты, которые считаются важнейшими и жизненно необходимыми. При этом в окончательном варианте не было упоминаний о так называемых орфанных препаратах. Такая поправка исчезла из закона после первой вычитки Государственной думы.

Из-за этого несколько десятков благотворительных фондов объединились в обращении к президенту России. Они просили узаконить оборот орфанных средств и упростить режим их ввоза и регистрации в стране.

В итоге было опубликовано официальное заявление на сайте Минздрава. Таким образом, процедуру ввоза подобных лекарств упростили. Теперь она составляет не более 5 суток.

Разрешение на ввоз для личного пользования выдают в электронном формате с цифровой подписью. Благодаря этому больным из отдаленных регионов не придется посещать столицу, выстаивать очереди к кабинетам, чтобы получить разрешение.

Оптимистичный диагноз

Проблемы с диагностикой, как те, с которыми столкнулась Виктория, — явление распространенное. Кроме широко известных орфанных заболеваний, вроде гемофилии (царской болезни), несовершенного остеогенеза (хрустальной болезни), гипофизарного нанизма (карликовости), среди них есть и те, о которых широкой публике практически неизвестно.

Более того, значительное их число плохо изучено, а их симптомы незнакомы даже врачам.

В результате специалисты, к которым обращаются пациенты, как правило, бывают не в состоянии поставить им правильный диагноз с первого раза и тем более оперативно подобрать лечение.

«Пациенты приходят к врачам в регионах с выписками, чтобы получить лекарства, а те говорят: „Кто это вам назначил? Нельзя!“» — рассказывает Ирина Мясникова, председатель правления Всероссийского общества орфанных заболеваний (ВООЗ).

Надежда Титаренко — молодая блогерка и активистка из Смоленска — одна из тех, кто столкнулся с подобной проблемой. У нее спинально-мышечная атрофия (СМА) Кугельберга-Веландера — тяжелое заболевание, при котором вследствие генных мутаций оказываются повреждены части спинного мозга.

Обзор рынка орфанных препаратов

2018/02/28 14:49:36

Критерии редкости заболеваний в разных странах отличаются. Так, в США в категорию орфанного попадает недуг, встречающийся у 7 из 10 тыс. человек, в Европе – у 5 из 10 тыс. человек, в Японии – у 4 из 10 тыс. человек, и только в России и Австралии – у 1 из 10 тыс. человек. По различным оценкам, на 2018 год в России орфанными заболеваниями страдают от 15 тыс. до 1,5 млн человек.

В России понятие орфанного заболевания и орфанного препарата появилось в нормативных и регулирующих документах лишь в 2012 году. К 2018 году в стране

• появился список орфанных заболеваний, лечение которых обеспечивается за счет государства;
• ликвидированы таможенные сборы на орфанные препараты, ввозимые для личного пользования;
• упрощена процедура ввоза незарегистрированных лекарств из-за рубежа;
• зарегистрированы некоторые орфанные воспроизведенные препараты, разработанные и производимые российскими фармацевтическими компаниями.

Рынок орфанных препаратов

Ежегодно фармацевтические компании выпускают в оборот более 100 новых препаратов для терапии орфанных заболеваний.

По оценкам GARP, объем рынка орфанных препаратов в с 2018 по 2022 гг будет расти в среднем на 11% в год и к 2023 году достигнет показателя $245 млрд. Для сравнения: по прогнозам Evalute Pharma, к 2022 году рынок противоопухолевых препаратов не превысит $190 млрд.

Другими словами, затраты на лечение редких нозологий могут превысить на 26% емкость рынка препаратов против одной из самых распространенных болезней.

Столь стремительный рост рынка орфанных препаратов обусловлен двумя основными факторами.

Во-первых, постоянно увеличивается количество как самих орфанных заболеваний, так и частота их диагностирования, чему способствуют новые прогрессивные методы диагностики.

Во-вторых, фармацевтические компании активно ведут исследования и разрабатывают новые оригинальные и воспроизведенные препараты для лечения редких болезней.

Основной проблемой обеспечения терапии пациентов с орфанными заболеваниями является высокая стоимость препаратов. По оценкам Министерства здравоохранения, в России месячный курс терапии орфанных заболеваний стоит от 100 тыс.

до несколько миллионов рублей. Например, годовой курс лечения больного гемофилией в 2012 году стоил около 1 млн рублей, всего было закуплено препаратов на 7,7 млрд рублей, таким образом, терапию получили около 8 тыс. человек.

Уже в 2016 году, по данным Росздравнадзора, было зарегистрировано 12 142 больных гемофилией, соответственно, выросла и нагрузка на бюджет. Годовой курс терапии для страдающих от муковисцидоза оценивается в суммы от 1,3 млн рублей и выше.

Всего в 2016 году диагноз муковисцидоза, наследственного заболевания, обусловленного мутацией гена трансмембранного регулятора, был поставлен 3564 пациентам.

Высокая стоимость орфанных препаратов не является только российской проблемой. Проблема низкой доступности дорогостоящей терапии столь же остра и для США, и для стран Евросоюза.

Бельгийские ученые в журнале Orphanet Journal of Rare Diseases в 2014 году опубликовали исследование, в котором видно, что медианная стоимость орфанных лекарств в 13,8 раза выше цены препаратов, не имеющих статус орфанных.

Исследователи предположили, что включение препарата в список орфанных может влиять на его стоимость.

QuintilesIMS за 2017 год прогнозируется, что окончание патентной защиты ряда орфанных препаратов в течение следующих 5 лет позволит США сэкономить 140,4 млрд долларов.

«Порой создается впечатление, что в России объявлена информационная война российским воспроизведенным препаратам, настолько, часто в публикациях продвигается идея незаменимости оригинальных лекарственных средств», – считает генеральный директор фармацевтической компании «Натива» Александр Малин. – В то же время мы постоянно читаем в западной прессе о практиках применения дженериков в развитых странах, позволяющих обеспечить непрерывность терапии американским и европейским пациентам при хронических заболеваниях. Нужно наконец признать, что достижение разумной стоимости этой категории препаратов является актуальной проблемой и единственный способ снижения ее остроты – здоровая конкуренция со стороны производителей оригинальных и воспроизведенных препаратов».

Международный день орфанных заболеваний

29 февраля – Международный день орфанных заболеваний. День выбран таким образом, чтобы через уникальность количества дней в феврале високосного года подчеркнуть редкость орфанных заболеваний в человеческой популяции.

Орфанные заболевания: перечень

Список установлен на государственном уровне и включает болезни, которые становятся причиной укорачивания жизни и инвалидности. В случае, когда для патологии есть признанный метод излечения, она входит в перечень. Вот список:

• Эндокринные заболевания, недостаток обмена веществ и различные расстройства, связанные с пищеварительной системой и ЖКТ.
• Заболевания органов, продуцирующих кровь, а также непосредственно крови. Сюда включают нарушения, сопряжённые с нарушением иммунитета.
• Группы орфанных заболеваний, сопряженные с недостатками функционирования нервной системы.
• Поражающие систему кровообращения.
• Заболевания кожных покровов, клетчатки, расположенной под кожей.
• Врожденные пороки, аномалии, деформации.
• Орфанное заболевание, поражающее кости, мышцы, соединительные ткани.
• Поражения паразитами, инфекциями.
• Орфанное заболевание, характеризующееся новообразованиями.

Для всех пациентов, вне зависимости от принадлежности к конкретной группе, разработан упрощенный порядок обеспечения медикаментами. При разработке новых лекарственных средств существует специальный ускоренный алгоритм их регистрации с тем, чтобы новинка по возможности раньше была применена для исцеления нуждающихся.

Каких льгот ждать?

Поскольку термин «орфанные заболевания» чиновникам известен, был продуман алгоритм помощи больным редкими болезнями. Он включает в себя упрощенные процедуры получения лекарственных препаратов, на ряд которых предоставляются немалые льготы.

Программа дополнительного обеспечения лекарствами реализуется на территории Российской Федерации с 2005 года. Она позволяет обеспечить препаратами сразу несколько групп граждан, нуждающихся в социальной помощи. Ситуация регулируется законом № 159, принятым 9 марта 2007 года. Впоследствии из общего перечня было выделено несколько категорий специальных заболеваний, оказавшихся гораздо более затратными, нежели другие.

Финансово проблемные нозологии:

• диабет зависимого от инсулина типа;
• онкологическая гематология;
• гемофилия;
• муковисцидоз;
• постоперационное состояние, когда совершалась пересадка тканей, органов.

Со временем в список добавили:

• гипофизарный нанизм;
• рассеянный склероз;
• болезнь Гоше.

А вот диабет был убран из перечня.

При каждой из этих патологий можно рассчитывать на бесплатную поставку лекарств при амбулаторном лечении. Все расходы на медикаменты берет на себя федеральный бюджет.

Вернет ли операция зрение, утерянное при катаракте

Слепота вследствие катаракты, в отличие от потери зрения при глаукоме, обратима. В процессе операции удаления катаракты, затуманенный хрусталик будет изъят и заменен искусственной интраокулярной линзой из эластичного материала.

Такая операция носит название внекапсулярной экстракцией хрусталика. То есть, внешняя мембрана хрусталиковой капсулы, сохраненная во время операции, в дальнейшем может медленно утолщаться, вновь затуманивая зрение. Этот процесс называется вторичной катарактой. Однако и она поддается лечению. Лазерная операция – капсулотомия, направлена на открытие мембраны и восстаноавление зрение.

Удаление катаракты необходимо тогда, когда плохое зрение начинает мешать повседневной жизни. При поражении катарактой части хрусталика не участвующей в зрительном процессе, хирургическое вмешательство не обязательно.

Первостепенной по значимости, является антиглаукоматозная операция. Удаление катаракты можно провести после такой операции или совместить обе операции, если состояния здоровья пациента, это позволяет.

Лечение

Большинство редких заболеваний неизлечимы, поэтому главные цели терапии – повышение иммунитета пациента, улучшение состояния здоровья. Методы лечения разрабатываются на государственном уровне, идет постоянная разработка новых методик, препаратов. Для больных, которым необходимы органы для пересадки, создаются донорские базы. В каждой стране есть список патологий, лечение которых финансируется государством.

Орфанные лекарственные препараты

Орфанные препараты разрабатываются для лечения «сиротских» болезней. Назначение такого статуса является политическим вопросом, государства обеспечивают поддержку и стимулируют разработку такого рода медицинских препаратов. Для стимуляции активности процесса производства орфанных препаратов, некоторые статистические требования могут снижаться. Государство стимулирует разработчиков особыми льготами, снижением налогов, субсидированием разработок, увеличением сроков эксклюзивности на рынке.

Ретинобластома

Орфанные заболевания, перечень которых в РФ состоит из 230 наименований, включают в себя и ретинобластому. Эта болезнь связана с появлением злокачественной опухоли на сетчатке глаза. Она обусловлена генетически: вызвана мутацией гена Rb.

Ретинобластома начинает развиваться в младенчестве и обостряется к двум годам. Болезнь можно считать детской, поскольку подавляющее количество случаев диагностируется в течение первых пяти лет жизни.

К основным симптомам заболевания можно отнести неестественное свечение зрачка, глазную боль и резкое ухудшение зрения. Но у младенца выявить эти симптомы практически невозможно.

Для диагностики требуется МРТ, УЗИ, КТ.

Для лечения применяются консервативные методы, но они являются дорогостоящим: за пятинедельный курс лучевой терапии в клиниках берут от 10 до 12 тысяч евро (примерно 100 тысяч рублей). Широко применяется криотерапия, а также фотокоагуляция. Главное преимущество этих процедур в том, что они позволяют сохранить зрение пациенту.

Преференции для орфанных лекарственных препаратов

Российское законодательство содержит ряд льгот для орфанных лекарственных средств. ФЗ № 61 предполагает возможность ускоренной процедуры экспертизы орфанных препаратов в целях последующей государственной регистрации (80 рабочих дней). Сначала происходит экспертиза всех документов, предоставляемых для определения возможности рассматривать препарат в качестве орфанного, на основании копий документов, заверенных в установленном порядке, о регистрации препарата на территории других государств в качестве орфанного лекарственного препарата. Затем, если решение будет положительным, проводятся следующие виды экспертизы, предусмотренные законодательством, — (1) качества и (2) соотношения ожидаемой пользы к риску. Для орфанных препаратов признаются результаты доклинических и клинических исследований, которые были выполнены за пределами РФ в соответствии с правилами надлежащей лабораторной практики и правилами надлежащей клинической практики, что, например, в ЕС является общим правилом, а в России считается исключением.

Одним из главных недостатков существующей системы создания и регистрации орфанных препаратов в РФ является отсутствие налоговых стимулов и льгот, увеличенных сроков эксклюзивности на рынке в отличие от других стран. К примеру, срок эксклюзивности товара в ЕС – 10 лет; в США – 7 лет; в Японии — 5 лет, т.е., после вывода препарата на рынок по этому показанию в течение определенного срока больше не будет зарегистрировано ни одного препарата. Утверждение статуса орфанного для препарата в Японии дает право производителю на возмещение 50% затрат на разработку препарата, снижение налогов на 6% и другие финансовые льготы. Если производитель орфанного препарата в Японии получил прибыль от его реализации, он обязан вернуть часть этих денег в фонды, из которых были выделены деньги на производство препарата и его разработку.

Однако у таких преференций есть и обратный эффект. Так, власти США, стараясь сделать терапию доступнее, в 2013 году снизили цены на определенные препараты, применяемые для борьбы с орфанными заболеваниями. В результате получилось, что эта мера пациентов с редкими заболеваниями так и не коснулась: существует ряд орфанных лекарственных средств, предназначенных для лечения более распространенных заболеваний, и снижение цен затронуло именно этих пациентов. Также одной из проблем в США является то, что фармацевтические компании, используя все преференции для выпуска орфанных лекарственных средств, в дальнейшем продают их как препараты для широкого пользования.

Вопрос денег

У сына Натальи Буртаевой мукополисахаридоз IV типа, заболевание схожее, но ни в списке «12 нозологий», ни в «Перечне 24» его нет.

Даниилу уже шестнадцать. Его рост 97 сантиметров. Ходит с трудом: ноги и руки деформированы, внутренние органы тоже деформированы. С пятого класса Даня учится на дому. Нервная система при этом диагнозе не страдает, дети с ним отлично осваивают школьную программу. Но поврежденной оказывается опорно-двигательная система, страдает слух.

Препараты специальной ферментной заместительной терапии, положенной в таких случаях, существуют, но первое время были не зарегистрированы в России. Единственное лекарство, одобренное американским надзорным фармакологическим ведомством (FDA) в 2014 году, называется элосульфаза альфа — торговое название Вимизим (Vimizim). 

Без Вимизима больные мукополисахаридозом IV типа умирают к двадцати годам. Когда новости о его разработке только появились в специализированных СМИ, Наталья было обрадовалась. Но стоимость его годового курса превышает 60 миллионов рублей.

Минздрав Ульяновской области ожидаемо отказался приобретать препарат. Наталья подала в суд и выиграла: первый в 2016 году, второй, когда министерство подало апелляцию, — в 2017. Ни письма в Росздравнадзор и Путину, ни сюжет на «Первом канале» не помогли: Даниил до сих пор не получает лечения.

«Мы не прячемся, — твердо сообщает Наталья корреспонденту. — Даня часто гуляет на коляске. Мы с ним ездили на море, а сегодня вообще особенный день: последний звонок. Он выйдет на сцену и получит аттестат зрелости.

Добавляет: «Он у меня обычно говорит, когда я переживаю, что люди его не примут: „Мам, ты, это, не переживай. Я привык, что на меня так смотрят“».

Более того, после школы Даниил планирует учиться дальше, признается мать, вздыхая: «Не знаю, сколько он будет жить». Врачи точно ответить на этот вопрос тоже не в силах, но очевидно, что без терапии Даня проживет недолго.

Особенности российской программы

Как можно заметить, перечень заболеваний включает в себя не только орфанные, но также социально значимые патологии. Разрабатывая правовые нормы, чиновники не стремились улучшить качество жизни людей, больных редкими болезнями, но просто выделяли список наиболее затратных проблем со здоровьем.

В 2014 году был разработана программа госгарантий. Согласно этому документу, если человек зарегистрирован в России и встал на учет по болезни, при наличии этой болезни в специальном перечне он может рассчитывать на обеспечение лекарствами.

Больным поставляются только те препараты, которые включены в специальный перечень

Важно, чтобы заболевание относилось к хроническому или угрожающему жизни человека. Чтобы лекарства поставлялись своевременно, разработан федеральный реестр, хранящий информацию обо всех больных, нуждающихся в поддержке

Чтобы он был корректным, в него регулярно вводят новые данные, поступающие от регионов.

Льготы того стоят

Так как к орфанным заболеваниям относятся те, которые встречаются крайне редко, можно было бы предположить, что разработка терапии против них – задача крайне неприбыльная. Но то, какие льготы действуют в этой сфере, позволяет посмотреть на вопрос иначе.

В наши дни в Америке исследователи могут рассчитывать на гранты и кредиты, упрощённую и быструю процедуру регистрации. В Европе не нужно платить регистрационный взнос. Дополнительно можно стать участником программы, предоставляющей эксклюзивные права на защиту интересов.

Специализированные нормативные права позволяют защищать интересы разработчиков редких лекарств в разных странах. При этом законы гласят, что никакой конкурент в течение длительного срока не будет иметь право зарегистрировать на рынке медикаментов аналогичное средство. Такой срок защиты в Японии длится пять лет, в Европе – десять, а в Америке – семь.