Гетерозиготная мутация что это значит при беременности

Мутация Лейдена (гетерозиготный тип)

Девочки, кто выносил и родил или сейчас носит беременность с этой мутацией, вопрос к вам: какие препараты и в какой дозе вам назначали для профилактики тромбофилии во время беременности? Буквально 2 дня назад узнала, что у меня эта мутация, была у двух врачей, мнения разделились, пытаюсь понять, кто из врачей ближе к истине.

У меня такая мутация + гетерозиготные мутации фолатного цикла, но я об этом не знала и выносила без лечения, правда в 25 лет — у молодых часто всё прокатывает)

Татьяна, спасибо) Посту 2 года. Ту беременность доносила и родила без препаратов. Эта уже вторая))

Супер! Эт я оставила комментарий для тех, кто позже будет читать) А как у Вас было с анализами? Сдавали коагулограмму, гомоцистеин, д-димер?

Кстати, о возрасте: первую дочь родила в 33 (по акушерским меркам почти пенсия). Сейчас 35

Очень жаль, что у вас произошла такая ситуация. Я не гематолог, но судя по тем данным, которые я нашла, гетерозиготный F2 относится к низкой степени риска, остальные факторы или их сочетания вообще не рассматриваются. Вы сдавали мутации из-за изменений в коагулограмме во время беременности или по какой-то другой причине? Ключевое значение имеет уровень антифосфолипидных антител и гомоцистеина. Что касается показателей частоты антенатальной гибели плода или отслойки плаценты, принимаемая терапия никак не влияет на исход беременности. Грубо говоря, сколько бы гепарина вы не получали, это никак не отразилось бы на вероятности возникновения отслойки. Но во всех публикациях особо подчеркивается «отслойка нормально расположенной плаценты». Разумеется, врачам проще сказать: а, да у нее тромбофилия, чего тут еще ждать? Но это не значит, что ваша ситуация действительно с ней связана. По-хорошему, нужно было делать гистологическое исследование плаценты после кесарева, оценивать данные по предлежания плаценты, состоянию кровотока в маточных артериях во втором триместре, ну и ваши физиологические кондиции (был ли гестоз, преэклампсия и т.д).

Осложнения беременности и пороки развития плода по генетическому анализу

Категории

АллергологАнестезиолог-реаниматологВенерологГастроэнтерологГематологГенетикГинекологГомеопатДерматологДетский гинекологДетский дерматологДетский кардиологДетский лорДетский неврологДетский офтальмологДетский пульмонологДетский ревматологДетский урологДетский хирургДетский эндокринологДиетологИммунологИнфекционистКардиологКлинический психологКосметологЛогопедЛорМаммологМедицинский юристНаркологНевропатологНейрохирургНефрологНутрициологОнкологОнкоурологОртопед-травматологОфтальмологПаразитологПедиатрПластический хирургПроктологПсихиатрПсихологПульмонологРевматологРентгенологРепродуктологСексолог-АндрологСтоматологТерапевтТрихологУрологФармацевтФитотерапевтФлебологФтизиатрХирургЭндокринолог

Профилактика

Патогенез и симптомы

В большинстве случаев мутация Лейдена не имеет никаких симптоматических проявлений. Носитель может спокойно жить, даже не подозревая о ее существовании. Но иногда наличие мутации приводит к периодическому образованию тромбов. В таком случае симптоматика будет зависеть от места локализации кровяных сгустков.

Риск развития тромбоза зависит от количества мутировавших генов F5. Наличие одной копии повышает вероятность образования аномальных сгустков в 8 раз по сравнению с обладателем нормального генотипа в данном локусе. В таком случае мутация Лейдена считается гетерозиготной. При наличии в генотипе гомозиготы (двух копий мутировавшего гена) риск тромбофилии увеличивается до 80 раз.

Чаще всего симптоматическое проявление мутации Лейдена провоцируют другие факторы тромбоза, включая:

уменьшение циркуляции кровотока;
серьезные патологии сердечно-сосудистой системы;
малоподвижный образ жизни;
прием заместителей гормональной терапии (ЗГТ);
операции;
беременность.

Образование аномальных сгустков встречается у 10 % носителей мутации. Наиболее часто патология проявляется в ТГВ (тромбозе глубоких вен).

Как мутация Лейдена влияет на тромбообразование

При Leiden-мутации в клетке ДНК, кодирующей фактор 5, происходит замена белка-нуклеотида гуанина на аденин в позиции 1691 (G1691A). Изменяется порядок аминокислот в составе “готового” F5 – в 506 положении глутамин сменяет аргинин.

В результате повреждается одно из 3 мест расщепления фактора V, и он теряет чувствительность к воздействию естественного антикоагулянта, протеина С. Действие F5 длится дольше обычного, из-за чего кровь становится излишне вязкой. Нарушается система комплекса протромбиназы, высвобождается больше тромбина и возрастает риск тромбоза.

Вероятность тромбоэмболического события увеличивается с возрастом и при сочетании Лейденовской с мутациями других генов гемостаза – протромбина, протеинов С и S. В развитии тромбозов у носителей полиморфизма фактора V играет роль и ряд других факторов: беременность, прием гормонов, климактерический период, травмы, инфекционные болезни, хирургические операции.

Признаки и симптомы

Полиморфизм фактора 5 Leiden – генетически детерминированное заболевание. Патология присутствует у человека с рождения, но дает о себе знать только в зрелом возрасте или под воздействием «провоцирующих» факторов – травмы, длительной иммобилизации во время болезни или после операции, при наступлении беременности. До этого момента клинические проявления носительства мутации обычно отсутствуют.

Лейденская мутация – самое значимое нарушение гемостаза, приводящее организм в предтромботическое состояние. При подозрении на тромбофилию анализ на фактор V является приоритетным. В зоне особого риска находятся пациентки с рецидивирующими тромбозами и невынашиванием беременности.

Что делать, если у меня похожий, но другой вопрос?

Причины APC-резистентности при лейденской мутации

В нормальном состоянии APC инактивирует фактор V, тем самым препятствуя его включению в протромбиназный комплекс. Для инактивации фактора Va активированным протеином C необходимо наличие аргинина в позиции 506. Замена аргинина на глютамин приводит к тому, что фактор V становится устойчивым к расщеплению APC. Кроме того, инактивированный фактор V необходим для инактивации VIII фактора свертывания крови комплексом протеин С/протеин S. Поэтому недостаточное образование инактивированного фактора V приводит к тому, что образование активированного фактора X, входящего в протромбиназный комплекс, также перестает блокироваться активированным протеином C. Таким образом, в организме возникают условия, способствующие гиперактивации протромбиназного комплекса, что может приводить к развитию тромбоза.

В обычном состоянии у носителя лейденской мутации может и не быть тромбозов. Тромбозы развиваются при наличии дополнительных факторов риска: беременности, приема гормональных контрацептивов, повышения уровня гомоцистеина, мутаций MTHFR и гена протромбина, антифосфолипидных антител

Важно отметить, что гомоцистеинемия сама по себе приводит к развитию резистентности к APC, поэтому такое сочетание становится особенно опасным. Кроме того, сочетание лейденской мутации с мутацией гена протромбина G20210A встречается чаще, чем этого можно было бы ожидать при случайном распределении

Все это указывает на важность достаточно полного обследования пациента при подозрении на наличие тромбофилического состояния.

Что делать, если у меня похожий, но другой вопрос?

Медпортал 03online.com осуществляет медконсультации в режиме переписки с врачами на сайте. Здесь вы получаете ответы от реальных практикующих специалистов в своей области. В настоящий момент на сайте можно получить консультацию по 48 направлениям: аллерголога , анестезиолога-реаниматолога , венеролога , гастроэнтеролога , гематолога , генетика , гинеколога , гомеопата , дерматолога , детского гинеколога , детского невролога , детского уролога , детского хирурга , детского эндокринолога , диетолога , иммунолога , инфекциониста , кардиолога , косметолога , логопеда , лора , маммолога , медицинского юриста , нарколога , невропатолога , нейрохирурга , нефролога , онколога , онкоуролога , ортопеда-травматолога , офтальмолога , педиатра , пластического хирурга , проктолога , психиатра , психолога , пульмонолога , ревматолога , рентгенолога , сексолога-андролога , стоматолога , уролога , фармацевта , фитотерапевта , флеболога , хирурга , эндокринолога .

Мы отвечаем на 97% вопросов.

Пиелоэктазия почки у ребенка: причины, симптомы, принципы лечения

Пиелоэктазия почек (от греческих слов pyelos– лоханка, и ectasia – расширение) – это патологическое состояние, сопровождающееся анатомическим расширением границ почечных лоханок. Данная патология не является самостоятельным заболеванием, и ее присутствие означает наличие нарушения оттока мочи, появляющегося под воздействием какой-либо инфекции, аномалии и пр.

В этой статье мы ознакомим вас с разновидностями, причинами, симптомами, способами выявления и основными принципами лечения пиелоэктазии почек у детей. Эта информация поможет понять суть данной патологии, и вы примите верное решение о необходимости ее наблюдения и лечения у специалиста.

Пиелоэктазия может выявляться и у детей, и у взрослых. В первом случае такая патология часто является врожденной и вызывается аномалиями развития плода. Кроме этого, расширение границ почечных лоханок у детей может происходить под воздействием внешних факторов и быть приобретенным.

По данным статистики врожденная пиелоэктазия в 3-5 раз чаще выявляется у мальчиков. Приобретенное расширение границ почечных лоханок с одинаковой долей вероятности развивается у детей любого пола.

Впоследствии такая патология может приводить к частому возникновению инфекционных заболеваний почек, провоцирует хронические воспалительные процессы и приводит к снижению функций пораженного органа.

Разновидности

Привести к пиелоэктазии могут нефроптоз, воспалительные заболевания почек, мочекаменная болезнь и ряд иных патологий.

Почки являются парным органом, и в зависимости от этого пиелоэктазия может быть:

правосторонняя;
левосторонняя;
двухсторонняя.

В зависимости от времени появления такого анатомического нарушения и провоцирующих его причин пиелоэктазия бывает:

врожденная органическая – возникает во внутриутробном периоде развития из-за аномалий формирования и развития мочевыделительной системы;
врожденная динамическая – возникает из-за нарушений оттока мочи и мочеиспускания (часто выявляется у новорожденных);
приобретенная органическая – провоцируется перенесенным воспалительным заболеванием, нефроптозом, опухолями соседних органов или травмой мочеточников, приводящей к их сужению;
приобретенная динамическая – провоцируется мочекаменной болезнью, новообразованиями в уретре или простате, спазмами мочеточников, воспалительными процессами в фильтрующем аппарате почек и нарушениями гормонального фона.

Как правило, выявление пиелоэктазии у плода (при УЗИ скрининге во время беременности) или у новорожденного ребенка указывает на присутствие врожденной патологии. В более взрослом возрасте расширение границ лоханок вызывается внешними факторами и является приобретенным.

Чем опасна пиелоэктазия почек

Нормы расширения лоханки у детей индивидуальные и зависят от возраста:

плод до 32 недели – 4-5 мм;
плод до 36 недели – 7-8 мм;
новорожденный – не более 7 мм;
ребенок до года – 5-6 мм;
ребенок старше года – 6-7 мм.

Превышение этих размеров указывает на наличие пиелоэктазии почек.

Причины, приводящие к расширению границ почечных лоханок, сами по себе опасны для здоровья ребенка. Затрудненный отток мочи, возникающий при этой патологии, сопровождается развитием острых и хронических пиелонефритов, которые неблагоприятно отражаются на состоянии почечной ткани и могут приводить к ее склерозированию (замещению функционирующих клеток соединительнотканными).

Кроме этого, постоянно затрудненный отток мочи вызывает сдавливание почки, ухудшает ее функционирование и может провоцировать атрофию тканей органа. Со временем такая патология приводит к гибели почки.

При выявлении пиелоэктазии у детей родители должны помнить о том, что их ребенок нуждается в проведении полного урологического обследования, направленного на выявление причин развития и степени тяжести патологии. После анализа полученных данных врач сможет определить форму пиелоэктазии:

легкая – ребенку не назначается прием лекарственных препаратов, рекомендуется дальнейшее динамическое наблюдение за патологией, с течением времени мочеполовая система дозревает и пиелоэктазия устраняется самостоятельно;
средняя – ребенку назначается прием лекарственных препаратов, рекомендуется дальнейшее динамическое наблюдение за патологией, количество и периодичность курсов медикаментозной терапии определяется клинической картиной;
тяжелая – в большинстве случаев кроме медикаментозной терапии рекомендуется хирургическое лечение, после которого проводится курс реабилитации.

Критическими возрастными границами для пиелоэктазии являются следующие возрастные периоды: до года (интенсивный рост), 6-7 лет (время интенсивного вытягивания), подростковый период (время гормональной перестройки организма).

Большинство специалистов склоняется к мнению, что нередко пиелоэктазия у детей проходит самостоятельно. Однако при выявлении данной патологии ребенку необходимо постоянное наблюдение у врача на протяжении нескольких лет. Такой подход позволяет вовремя заметить возникающие осложнения и начать необходимый курс лечения, препятствующий усугублению патологии.

К какому врачу обратиться

При выявлении пиелоэктазии почек у детей их родителям необходимы консультации нефролога и уролога. Для уточнения клинической картины патологии проводятся периодические УЗИ почек и анализы мочи. При необходимости обследование дополняется цистографией, экскреторной урографией и КТ почек.

Пиелоэктазия почек у детей может протекать бессимптомно и самоустраняться с возрастом или приводит к выраженным нарушениям оттока мочи и вызывает появление различных осложнений.

При выявлении этой патологии ребенок на протяжении нескольких лет должен наблюдаться у специалиста и проходить регулярные УЗ-исследования.

В зависимости от тяжести клинических проявлений пиелоэктазии почек для устранения этого состояния может назначаться консервативное или хирургическое лечение.15,00

Что делать, если у меня похожий, но другой вопрос?

Мы отвечаем на 97% вопросов.

Интерпретация результатов

Кроме генетических аномалий, исследование даёт возможность определить клеточную структуру гемостаза, что крайне важно для ведения беременности. Существует две разновидности генных нарушений:

Существует две разновидности генных нарушений:

наиболее опасный полиморфизм — гомозиготный , когда риск тромбозов крайне высок;
менее опасным считается гетерозиготный.

На этом основаны принципы расшифровки данных, полученных в ходе исследования на вероятность полиморфизма:

Мутаций не обнаружено, то есть гены, отвечающие за элементы системы гемостаза, не подверглись изменениям.
Мутация в гетерозиготной форме — означает, что человек является носителем признака, который может вызвать патологию.
Мутация в гомозиготной форме. Это значит, что обнаружено два гена с аномалиями, то есть вероятность характерных патологий велика.

Специалисты полномасштабно оценят степень риска от патологий, связанных с нарушением процесса свёртываемости крови. Они же предложат и оптимальный план профилактики.

Продолжительность жизни и прогноз

Больные волчанкой интересуются, сколько люди живут с системной волчанкой. Все зависит от степени развития патологического процесса.

На сегодняшний день 70% больных с симптомами болезни живут больше 20-ти лет с момента обнаружения. Прогноз для таких пациентов улучшается, т. к. постоянно появляются новые методы лечения.

Мутация 677T и другие осложнения беременности

Женщины с генотипом 677TT склонны к развитию витаминодефицитного состояния по фолиевой кислоте. У небеременных женщин, гомозиготных по данному аллелю, фолатный дефицит может обнаруживаться только в эритроцитах, а уровень фолатов в плазме может быть не нарушен. Однако во время беременности у гомозиготных женщин отмечается снижение концентрации фолатов не только внутри эритроцитов, но и в плазме крови.

Исследования показали повышение риска развития нефропатии у беременных с сосудистыми заболеваниями. Это хорошо согласуется с данными о влиянии высоких концентраций гомоцистеина в крови с риском развития нефропатии у беременных. Кроме того было показано, что концентрация гомоцистеина в крови коррелирует с концентрацией фибронектина в клетках, что указывает на важную роль гомоцистеина в развитии эндотелиальной дисфункции при беременности. Повышение частоты аллеля 677T было отмечено не только при позднем токсикозе (гестозе), но и при других осложнениях беременности (отслойке плаценты, задержке роста плода, антенатальной смерти плода). Сочетание аллеля 677T с другими факторами риска приводит к повышению риска раннего выкидыша. Добавление фолиевой кислоты в рацион значительно снижает риск развития осложнений беременности. Профилактическое значение добавления фолиевой кислоты в рацион особенно выражено при наличии гипергомоцистеинемии.

Полиморфизм гена фактора V: лечится или нет

«Поправить» дефектный ген в молекуле ДНК невозможно, но гемостазиологи предлагают, как вариант, предупредить осложнения тромбофилии профилактическими мерами. Медикаментозная терапия при мутации Лейдена назначается, исходя из прогнозируемого по результатам анализа риска тромбозов:

Гетерозиготная мутация (дефектный 1 из двух аллелей гена проакцелерина) имеет более благоприятный прогноз. В этом случае антикоагулянты назначаются только при беременности, перед планируемой операцией, при серьезных травмах и приеме ЗГТ. Риск тромбоза при гетерозиготной форме МLeiden повышен в 7 раз, при беременности – в 15 раз.
Гомозиготная форма (повреждены оба аллеля) или комбинация Лейденской с мутацией гена F2, протеинов-антикоагулянтов С и S является показанием для перманентной, постоянной противотромботической терапии. У носителей гомозиготного полиморфизма F5 или мультигенной тромбофилии вероятность тромбоза в 20, 80, 100 раз выше (в зависимости от количества дефектных генов) по сравнению со здоровым человеком.

Обследование и сопровождение пациентов с мутацией Лейдена проводят в МЖЦ на Таганской – профильной клинике под руководством Татьяны Владимировны Кузнецовой, профессоров Александра Давидовича Макацария и Виктории Омаровны Бицадзе. На базе нашей Научной лаборатории патологии гемостаза вы сможете сдать анализ на мутацию в гене FV Leiden, который позволит определить риск тромбофилии и подобрать оптимальную противотромботическую терапию.

акушер-гинеколог, гемостазиолог, профессор, доктор медицинских наук, эксперт международного уровня по проблемам тромбозов и нарушений свертывания крови

Что такое генетический анализ?

Генетический анализ — это анализ, по которому можно увидеть и понять, насколько велика предрасположенность будущего ребенка к генетическим и другим заболеваниям, а также как влияют внешние факторы (экология, питание и др.) на развитие плода в утробе матери.

У человека имеется несколько десятков тысяч генов, и каждый из них играет важную роль в его жизни. Не все гены на сегодня известны науке. В точности даже установлено, какие именно среди них приводят к мутациям.

Каждый из нас является носителем уникального набора генов, которые в будущем определяют наши особенности. Наследственные характеристики составляют набор из 46 хромосом. Ребенок получает половину хромосом от матери, а половину — от отца. Если какая-нибудь из них повреждается, то это потом отображается на общем состоянии крохи.

Чтобы быть спокойным за нормальное протекание беременности и развитие плода, имеет смысл обратиться к специалистам для исследования хромосомного набора, сделать генетический анализ. Молекулярно-генетические исследования помогут определить индивидуальные генетические особенности плода. Исследовав индивидуальность генов, можно определить риск наследственных и других заболеваний у Вашего потомства.

Врачи советуют проводить генетический анализ еще во время планирования беременности, поскольку тогда шансов избежать проблем намного больше. Но, как правило, женщина обращается к генетикам с просьбой о консультации уже во время беременности по направлению врача или (реже) по собственному желанию.

Почему возникают «поломки» в генетическом аппарате?

Казалось бы, что Матушка Природа мудра, поэтому информация передается из поколения в поколение без сбоев. Однако, к сожалению, дефектный ген или хромосома также может передаваться потомкам.

Кроме того, наследственный аппарат хрупок и подвержен изменениям под воздействием повреждающих факторов до наступления беременности:

* Окружающей среды, паразитов, продуктов питания, пищевых красителей и добавок.
* Лучевой или ионизирующей радиации.
* Лекарственных препаратов и многих других.

Согласитесь, что такого «багажа» с возрастом у нас становится больше. Поэтому вероятность возникновения «поломок» в генах и хромосомах повышается по мере того, как мы становимся старше.

В большинстве случаев поломки возникают на клеточном уровне. Под воздействием неблагоприятных факторов внешней среды клетки перестают нормально работать и теряют способность к самовосстановлению. За передачу информации между клетками отвечают регуляторные пептиды – вещества белковой природы, несущие клеткам своеобразные «инструкции», как правильно работать.

Ученые выяснили, что регуляторные пептиды, выделенные из тканей животных, воспринимаются клетками человеческого организма как собственные. Так был создан Овариамин — природный биорегулятор, представитель класса Цитаминов. Овариамин естественным образом восстанавливает нормальную работу клеток яичника, обладает мягким нормализующим эффектом и не накапливается в организме, что существенно снижает вероятность появления побочных эффектов.

Прием Овариамина помогает при дисфункции яичников, гормональном бесплодии, синдроме истощенных яичников. Овариамин способствует наступлению беременности и рождению запланированного здорового ребенка.

Какие мутации бывают?

* В хромосомах — перенос отдельных участков на другую сторону, изменение строения и численности.* В генах — изменение количества, расположения или строения.

При выраженных мутациях, когда ребенок заведомо нежизнеспособен, на ранних сроках беременности (до 7-8 недель) происходит выкидыш. Мудрая Природа следует своему закону: «Все или ничего».

Можно ли контролировать гены и хромосомы?

Увы, устранить уже возникшие «поломки» пока не удается. Однако возможно выявить дефекты при помощи современных диагностических методик в отдельно взятой семье. Исследования проводятся как до зачатия, так во время беременности.

Фото: https://ru.depositphotos.com

Что вызывает мутацию гена протромбина?

Ваши родители каждый передают вам одну копию своих генов при рождении. Поэтому каждый имеет два гена протромбина. Случайное изменение или мутация в этом гене может быть унаследовано от одного или обоих родителей.

Чаще всего протромбиновая мутация наследуется от одного родителя, тогда как нормальный ген протромбина унаследован от другого родителя.В этом случае он называется мутацией гена гетерозиготных протромбинов. По данным Университета штата Айова, у людей с одной копией этого гена примерно в пять раз больше шансов получить сгусток крови, чем у кого-то с двумя нормальными копиями гена.

Редко, обе копии мутированного гена протромбина, по одному от каждого родителя, передаются вниз. Это называется гомозиготной мутацией гена протромбина, и это более опасно. У этих людей риск заражения кровью в 50 раз выше.

Заключительный этап в приготовлении блюда «Карп, фаршированный по-еврейски»

Рецепт из Житомира предполагает, что желе должно быть рубинового цвета. Для этого в тертую свеклу добавляем немного уксуса и разводим небольшим количеством (половины половника хватит) бульона. Потом мы тщательно отцедим жидкость через марлю. И отожмем свекольный жмых до последней капли. Эта жидкость называется в украинской кухне «квасок» и широко используется в приготовлении борщей. Здесь мы наблюдаем интересный феномен, как в «черте оседлости» две национальные кулинарные традиции обогатили друг друга. Украинский квасок выльем в бульон, в котором варится карп, фаршированный по-еврейски. Даем ему покипеть буквально с минуту и выключаем огонь. Если варить дольше, красивого цвета не получится.

Нарушения системы гемостаза

четверг, августа 15, 2013 – 07:04

Гемостаз – это система организма, основной задачей которой является предупреждение и остановка кровотечений.

Полноценное функционирование системы гемостаза зависит от реактивности и состояния стенок сосудов, достаточного количества и функциональной полноценности тромбоцитов в крови, состояния фибринолитической и свертывающей систем крови.

Мутации гемостаза, которые бывают наследственными и приобретенными, могут проявляться либо кровоточивостью, либо рецидивирующими тромбозами.

Гемостаз (свертывающая система крови) необходим, чтобы избежать значительной потери крови при повреждении сосудов. Например, вспомните – из только что разрезанного пальца кровь сначала идет сильно, затем постепенно останавливается, а на месте раны появляется корочка – тромб. В организме существует и противосвертывающая система, работающая в противовес свертывающей. Она предотвращает патологическое тромбообразование. Иногда случается так, что равновесие данных систем нарушается, и кровь становится слишком густой или же наоборот разжижается.

Мутации гемостаза обычно протекают бессимптомно и обнаруживаются лишь в критических ситуациях: при операциях, травмах, недосыпании, переохлаждении, беременности и прочих состояниях. Очень опасными такие патологии системы гемостаза являются для людей старшего возраста, они грозят инсультами и инфарктами. Потому, игнорировать назначенный анализ системы гемостаза нельзя ни в коем случае.

Анализ состояния системы гемостаза называется коагулограммой (гемостазиограммой).

Обычно такой анализ назначается для изучения свертываемости крови перед операциями и в послеоперационный период, при беременности, то есть, в ситуациях, предполагающих большие кровопотери.

Также коагулограмма показана при обследовании людей, страдающих варикозным расширением вен на ногах, аутоиммунными заболеваниями и болезными печени.

Кроме того, исследования мутации генов гемостаза рекомендованы в таких случаях:

перед приемом гормональных контрацептивов и во время их приема;
при проблемах с предыдущими беременностями (неудачные ЭКО, выкидыши, остановки развития плода);
бесплодие;
сердечнососудистые заболевания (особенно после инфарктов, инсультов и операций на сердце);
инсульты или инфаркты в молодом возрасте у близких родственников;
при признаках кровоточивости (в т.ч. при порезах и бритье, из геморроидальных трещин, десен), небольших синяках по телу;
обильные менструации;
для оценки состояния печени.

Также анализ гемостаза рекомендовано пройти перед планированием беременности, процедурой ЭКО и в период беременности.

Причины развития нарушений системы гемостаза

Основные причины мутации гемостаза:

патология обусловлена наследственностью (дефицит противосвертывающих естественных белков, гипергомоцистеинемия, мутация Лейдена);
антифосфолипидный синдром, характеризирующийся образованием антител к собственным фосфолипидам организма.

Факторами, которые провоцируют развитие приобретенной мутации гемостаза, являются хронические инфекции, травмы, стрессы, ожирение, онкологические и эндокринные заболевания, употребление некоторых лекарственных средств. Доказано прямое влияние курения на свертывание крови.

Мутации генов системы гемостаза и беременность

Такая патология как мутации гемостаза – довольно частое явление в гинекологии, ведь при множестве осложнений беременности могут возникать тромбозы или кровотечения. Коагулограмма у беременных всегда показывает повышенную свертываемость крови. Это вполне нормальное явление для беременной.

Но, если такие мутации системы гемостаза были у женщины еще до наступления беременности, то при вынашивании ребенка повышенная свертываемость опасна для здоровья и мамы, и малыша

Гены системы гемостаза отвечают за нормальный кровоток, что очень важно во время беременности

У женщин, склонным к такой мутации гемостаза как тромбофилия, риск осложнения протекания беременности значительно возрастает. Из-за этих нарушений беременной может грозить плацентарная недостаточность, привычное невынашивание, гестоз.

Беременных, имеющих мутации системы гемостаза, акушеры-гинекологи наблюдают по специальному алгоритму.

Фолиевая кислота, антиоксиданты, антикоагулянты, полиненасыщенные жирные кислоты, поливитаминные комплексы и препараты, препятствующие агрегации тромбоцитов помогут избежать проблем, связанных с нарушением гемостаза, в период беременности. Придерживаясь правильно подобранной терапии, можно получить благоприятный исход в 95% случаев.

Мутация Лейдена (гетерозиготный тип)

Осложнения беременности и пороки развития плода по генетическому анализу

Категории

Профилактика

Патогенез и симптомы

Как мутация Лейдена влияет на тромбообразование

Признаки и симптомы

Что делать, если у меня похожий, но другой вопрос?

Причины APC-резистентности при лейденской мутации

Что делать, если у меня похожий, но другой вопрос?

Пиелоэктазия почки у ребенка: причины, симптомы, принципы лечения

Разновидности

Чем опасна пиелоэктазия почек

К какому врачу обратиться

Что делать, если у меня похожий, но другой вопрос?

Похожие и рекомендуемые вопросы

Похожие и рекомендуемые вопросы

Интерпретация результатов

Продолжительность жизни и прогноз

Мутация 677T и другие осложнения беременности

Полиморфизм гена фактора V: лечится или нет

Что такое генетический анализ?

Почему возникают «поломки» в генетическом аппарате?

Какие мутации бывают?

Можно ли контролировать гены и хромосомы?

Что вызывает мутацию гена протромбина?

Заключительный этап в приготовлении блюда «Карп, фаршированный по-еврейски»

Нарушения системы гемостаза

Причины развития нарушений системы гемостаза

Мутации генов системы гемостаза и беременность

Волчанка у детей и беременных